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世界血友病日丨關(guān)注血友病 呵護(hù)“玻璃人”
發(fā)布時(shí)間:2024-04-17 19:00:00來源:

2024年4月17日是第36個(gè)世界血友病日,今年的活動主題是“ 認(rèn)識出血性疾病,積極預(yù)防和治療”,旨在提高全社會對血友病等出血性疾病的認(rèn)知和關(guān)注,促進(jìn)科學(xué)預(yù)防和規(guī)范化診療護(hù)理。


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什么是血友???


血友病是一種X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病,可分為血友病A和血友病B兩種。前者為凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,后者為凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏,均由相應(yīng)的凝血因子基因突變引起。

遺傳的角度來說,如果母親攜帶致病基因并沒有臨床表現(xiàn),但會遺傳給兒子,而女兒是健康的,則這一現(xiàn)象就叫“傳男不傳女”。

當(dāng)家族中,特別是母親的家族當(dāng)中,男性有類似的關(guān)節(jié)畸形、頻繁地出血,有家族病史的孩子應(yīng)該早日篩查,早發(fā)現(xiàn)早治療。


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圖源網(wǎng)絡(luò)


患者由于缺乏凝血因子導(dǎo)致血液不能正常凝固,隨時(shí)可因極輕微外傷而出血不止,故有“玻璃人”之稱。

在所有血友病患者中,血友病A占80%~85%,血友病B占15%~20%。女性血友病患者罕見,男性的血友病患病率要高于女性。據(jù)統(tǒng)計(jì)我國血友病的患病率為2.73/10萬人口。


血友病的臨床表現(xiàn)

血友病A和血友病B的臨床表現(xiàn)相同,主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)、肌肉和深部組織出血,也可有胃腸道、泌尿道、中樞神經(jīng)系統(tǒng)出血以及拔牙出血不止等。

若反復(fù)出血,不及時(shí)治療可導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形和(或)假腫瘤形成,嚴(yán)重者可危及生命。


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圖源網(wǎng)絡(luò)


血友病如何治療?


目前主要采用替代療法,就是向患者輸入體內(nèi)缺乏的凝血因子:


血友病A的替代治療首選基因重組FVIII制劑或者病毒滅活的血源性FVIII制劑,在無上述條件時(shí)可選用冷沉淀或新鮮冰凍血漿等;


血友病B的替代治療首選基因重組FIX制劑或者病毒滅活的血源性FIX制劑,在無上述條件時(shí)可選用冷沉淀或新鮮冰凍血漿等。


基因治療有望治愈血友病


基因治療的目的是用正確的一個(gè)基因替代體內(nèi)一個(gè)缺陷的基因,也就是通過某種載體輸注到患者體內(nèi),讓它靶向性改變患者體內(nèi)缺陷的基因,讓正確的基因在體內(nèi)表達(dá),以達(dá)到正常表達(dá)凝血因子的目的。


目前國內(nèi)在血友病B基因治療的數(shù)據(jù)和療效比較可觀,可能在不久的將來,血友病可通過基因治療達(dá)到治愈的效果,讓患者能像正常人一樣生活。




安智因推出遺傳性出

凝血疾病廣譜基因組合檢測


適應(yīng)人群:

· 遺傳性出血性疾病、血栓性疾病和血小板疾病患者

· 關(guān)注自身疾病風(fēng)險(xiǎn)的健康個(gè)體


檢測內(nèi)容:

該檢測采用基因組合(gene panel)的檢測方法,對臨床重點(diǎn)關(guān)注的,與遺傳性出血性疾病、血栓性疾病和血小板疾病密切相關(guān)的68個(gè)基因進(jìn)行突變檢測。


包含的疾病及基因:

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*AR,常染色體隱性遺傳;AD,常染色體顯性遺傳;XR,X連鎖隱性遺傳;sMu,體細(xì)胞突變。



參考文獻(xiàn):


中華醫(yī)學(xué)會血液學(xué)分會血栓與止血學(xué)組,中國血友病協(xié)作組.血友病診斷與治療中國專家共識(2017年版)[J].中華血液學(xué)雜志,   2017, 38(5):364-370.


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