2024年4月17日是第36個世界血友病日,今年的活動主題是“ 認識出血性疾病,積極預防和治療”,旨在提高全社會對血友病等出血性疾病的認知和關注,促進科學預防和規(guī)范化診療護理。
血友病是一種X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病,可分為血友病A和血友病B兩種。前者為凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,后者為凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏,均由相應的凝血因子基因突變引起。
從遺傳的角度來說,如果母親攜帶致病基因并沒有臨床表現,但會遺傳給兒子,而女兒是健康的,則這一現象就叫“傳男不傳女”。
當家族中,特別是母親的家族當中,男性有類似的關節(jié)畸形、頻繁地出血,有家族病史的孩子應該早日篩查,早發(fā)現早治療。
圖源網絡
患者由于缺乏凝血因子導致血液不能正常凝固,隨時可因極輕微外傷而出血不止,故有“玻璃人”之稱。
在所有血友病患者中,血友病A占80%~85%,血友病B占15%~20%。女性血友病患者罕見,男性的血友病患病率要高于女性。據統(tǒng)計我國血友病的患病率為2.73/10萬人口。
血友病A和血友病B的臨床表現相同,主要表現為關節(jié)、肌肉和深部組織出血,也可有胃腸道、泌尿道、中樞神經系統(tǒng)出血以及拔牙后出血不止等。
若反復出血,不及時治療可導致關節(jié)畸形和(或)假腫瘤形成,嚴重者可危及生命。
圖源網絡
目前主要采用替代療法,就是向患者輸入體內缺乏的凝血因子:
血友病A的替代治療首選基因重組FVIII制劑或者病毒滅活的血源性FVIII制劑,在無上述條件時可選用冷沉淀或新鮮冰凍血漿等;
血友病B的替代治療首選基因重組FIX制劑或者病毒滅活的血源性FIX制劑,在無上述條件時可選用冷沉淀或新鮮冰凍血漿等。
基因治療有望治愈血友病
基因治療的目的是用正確的一個基因替代體內一個缺陷的基因,也就是通過某種載體輸注到患者體內,讓它靶向性改變患者體內缺陷的基因,讓正確的基因在體內表達,以達到正常表達凝血因子的目的。
目前國內在血友病B基因治療的數據和療效比較可觀,可能在不久的將來,血友病可通過基因治療達到治愈的效果,讓患者能像正常人一樣生活。
安智因推出遺傳性出
凝血疾病廣譜基因組合檢測
適應人群:
· 遺傳性出血性疾病、血栓性疾病和血小板疾病患者
· 關注自身疾病風險的健康個體
檢測內容:
該檢測采用基因組合(gene panel)的檢測方法,對臨床重點關注的,與遺傳性出血性疾病、血栓性疾病和血小板疾病密切相關的68個基因進行突變檢測。
包含的疾病及基因:
*AR,常染色體隱性遺傳;AD,常染色體顯性遺傳;XR,X連鎖隱性遺傳;sMu,體細胞突變。
參考文獻:
中華醫(yī)學會血液學分會血栓與止血學組,中國血友病協作組.血友病診斷與治療中國專家共識(2017年版)[J].中華血液學雜志, 2017, 38(5):364-370.