遺傳性婦科腫瘤包括乳腺癌、卵巢癌和子宮內(nèi)膜癌。

乳腺癌是中國(guó)女性發(fā)病率最高的惡性腫瘤，中國(guó)每天被確診為乳腺癌的人數(shù)可達(dá)512名，被診斷為乳腺癌的平均年齡為45-55歲，比西方女性更加年輕。

卵巢癌病死率高居我國(guó)婦科惡性腫瘤之首，卵巢癌發(fā)病率為4.1/10萬(wàn)，死亡率為1.7/10萬(wàn)，卵巢癌總體5年生存率小于30%。

子宮內(nèi)膜癌居我國(guó)婦科惡性腫瘤的第二位，據(jù)2015年國(guó)家癌癥中心統(tǒng)計(jì)，子宮內(nèi)膜癌的發(fā)病率為63.4/10萬(wàn)，死亡率21.8/10萬(wàn)。

普通女性終生罹患卵巢癌和乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)分別為1.3%和12.3%，攜帶BRCA1或BRCA2基因突變的女性，終生罹患上述兩種癌癥的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。終生罹患卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)僅為1.3%，乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)約為12.3%。但是BRCA1或BRCA2基因突變的女性，其終生罹患上述兩種癌癥的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。BRCA基因的細(xì)胞突變的攜帶者其子宮內(nèi)膜癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加，PTEN基因的突變也與子宮內(nèi)膜癌的發(fā)病有關(guān)。

婦科腫瘤相關(guān)基因的胚系突變檢測(cè)對(duì)乳腺癌、卵巢癌和子宮內(nèi)膜癌的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和制定個(gè)性化的預(yù)防治療措施具有重要意義。

· 對(duì)遺傳性婦科腫瘤患者進(jìn)行早期診斷和鑒別診斷，通過(guò)生活方式干預(yù)和預(yù)防性治療，降低癌癥發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)；

· 對(duì)確定有遺傳性婦科腫瘤疾病風(fēng)險(xiǎn)的家族成員進(jìn)行早期篩查，可以確定他們的腫瘤發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，并通過(guò)生活方式干預(yù)和預(yù)防性治療，降低腫瘤發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)； 

· 對(duì)有明確致病位點(diǎn)的患者，如有生育后代的需求，可指導(dǎo)其采取早期孕檢或胚胎植入前遺傳學(xué)診斷等措施，減少患病風(fēng)險(xiǎn)的傳遞；

· 通過(guò)多基因組合檢測(cè)技術(shù)，能夠篩選出許多可能被傳統(tǒng)檢測(cè)手段遺漏的腫瘤患者。

· 乳腺癌患者診斷年齡小于45歲，三陰性乳腺癌患者診斷年齡小于60歲；

· 臨床診斷或疑似遺傳性子宮內(nèi)膜癌的患者；

· 任何年齡的卵巢癌患者；

· 家族中有2名或多名親屬患有婦科腫瘤的高危人群；

· 擁有主動(dòng)健康意識(shí)、對(duì)健康服務(wù)有特別需求的人群。   

本檢測(cè)采用基因組合（gene panel）的檢測(cè)方法，覆蓋乳腺癌、卵巢癌、子宮內(nèi)膜癌3種遺傳性腫瘤相關(guān)的42個(gè)基因。

外周血（EDTA管）

1. Koh WJ, Abu-Rustum NR, et al. Cervical Cancer, Version 3.2019, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology.  J Natl Compr Canc Netw. 2019, 17(1): 64-84.

2. Gradishar WJ, Anderson BO, et al. Breast Cancer, Version 4.2017, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. J Natl Compr Canc Netw. 2018, 16(3): 310-320.

3. Daly MB, Pilarski R, et al. NCCN Guidelines Insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian, Version 2.2017. J Natl Compr Canc Netw. 2017, 15(1): 9-20. 

4. Nielsen FC, van Overeem Hansen T, et al. Hereditary breast and ovarian cancer: new genes in confined pathways. Nat Rev Cancer. 2016, 16(9): 599-612.

5. 中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)精準(zhǔn)治療乳腺癌專業(yè)委員會(huì)等. 中國(guó)乳腺癌患者BRCA1/2基因檢測(cè)與臨床應(yīng)用專家共識(shí)(2018版). 中國(guó)癌癥雜志, 2018, 28(10): 787-800.

最后更新于：2020年03月