心血管疾病是全球面臨的主要疾病負(fù)擔(dān)之一，隨著社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展、人群生活方式的改變，心血管疾病負(fù)擔(dān)日益加重。據(jù)估計(jì)，我國(guó)心血管疾病患者達(dá)2.9億，且患病人數(shù)在今后的十年仍將繼續(xù)增長(zhǎng)。多數(shù)心血管疾病具有極高的遺傳比率，并伴隨基因的傳遞威脅著整個(gè)家族的健康。常見(jiàn)的遺傳性心血管疾病包括：主動(dòng)脈疾?。ㄈ珩R凡綜合征、家族性胸主動(dòng)脈瘤和夾層、Loeys-Dietz綜合征、血管型Ehlers-Danlos綜合征）、心肌病（如肥厚型心肌病、擴(kuò)張型心肌病、致心律失常性右室心肌病、左室心肌致密化不全）、心律失常（如長(zhǎng)QT、短QT、Brugada綜合征、兒茶酚胺敏感性多形性室性心動(dòng)過(guò)速）、家族性高膽固醇血癥等。

研究表明，遺傳性心血管疾病的發(fā)病機(jī)制是由于基因突變所導(dǎo)致。

例如，F(xiàn)BN1基因的突變是導(dǎo)致馬凡綜合征的主要原因；LDLR、APOB、PCSK9、LDLRAP1基因的突變與家族性高膽固醇血癥密切相關(guān)；MYH7、MYBPC3、TNNT2等基因的突變與肥厚型心肌病相關(guān)；Brugada綜合征患者攜帶SCN5A、SCN1B等基因的突變。

心血管疾病與暈厥和猝死風(fēng)險(xiǎn)高度相關(guān)，并且臨床表型之間有著不同程度的重合，僅靠臨床癥狀難以區(qū)分確診。因此，疾病的早期診斷對(duì)降低猝死率及其它心血管惡性事件極其重要。下一代測(cè)序技術(shù)（NGS）能夠?qū)μ禺惣膊』蚨嗉膊〉亩喾N基因同時(shí)進(jìn)行大量平行測(cè)序，并且允許增加通量，能夠大大減少分析時(shí)間，已被廣泛運(yùn)用于心血管疾病廣譜基因檢測(cè)項(xiàng)目。

· 對(duì)遺傳性心血管患者進(jìn)行早期診斷和鑒別診斷，通過(guò)生活方式干預(yù)和預(yù)防性治療，避免惡性心血管事件的發(fā)生；

· 對(duì)確定有遺傳性心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)的家族成員進(jìn)行早期篩查；

· 可指導(dǎo)遺傳性心血管患者進(jìn)行生殖選擇，通過(guò)早期孕檢或胚胎植入前遺傳學(xué)診斷等方法，避免下一代患病的風(fēng)險(xiǎn)。 

· 臨床診斷或疑似遺傳性心血管疾病的患者；

· 具有心血管家族史或不明原因暈厥史的高危人群；

· 健康體檢人群。

心血管疾病廣譜基因檢測(cè)，通常采用基因組合（gene panel）的檢測(cè)方法，檢測(cè)307個(gè)常見(jiàn)的遺傳性心血管疾病相關(guān)的致病基因的檢測(cè)。

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最后更新于：2020年03月