腎小管是與腎小囊壁層相連的一條長(zhǎng)為30～50mm的細(xì)長(zhǎng)上皮性小管。腎小管的主要功能是從腎小管管腔濾液中重吸收水、電解質(zhì)、葡萄糖、氨基酸、蛋白質(zhì)等，同時(shí)排泌氫、鉀、尿酸及各種代謝產(chǎn)物。腎小管的某一或多項(xiàng)功能受損都可引起腎小管疾病，主要臨床表現(xiàn)為腎性糖尿、氨基酸尿或低分子量蛋白尿、電解質(zhì)紊亂及酸中毒，伴或不伴腎小球?yàn)V過(guò)功能異常。本組疾病可分為遺傳性和獲得性兩大類，與遺傳性相關(guān)的疾病包括腎小管酸中毒、眼腦腎綜合征、Bartter綜合征、假性醛固酮減少癥、腎源性尿崩癥等。

研究表明，遺傳性腎小管和代謝性疾病主要是由于參與腎小管分泌、排泄、代謝等功能的多種酶類，離子通道轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白，細(xì)胞受體等基因突變所致。例如，ATP6V1B1、SLC4A1、ATP6V0A4基因上的突變與遠(yuǎn)端腎小管酸中毒相關(guān)；SLC12A3基因的突變是導(dǎo)致Gitelman綜合征的主要原因；KCNJ1、SLC12A1、CLCNKB等基因的突變與Bartter綜合征相關(guān)。

下一代測(cè)序技術(shù)（NGS）能夠?qū)μ禺惣膊』蚨嗉膊〉亩喾N基因同時(shí)進(jìn)行大量平行測(cè)序，并且允許增加通量，能夠大大減少分析時(shí)間，已被廣泛運(yùn)用于遺傳性腎小管和代謝性疾病基因檢測(cè)項(xiàng)目。

· 對(duì)遺傳性腎小管和代謝性疾病患者進(jìn)行早期診斷和鑒別診斷，通過(guò)生活方式干預(yù)和預(yù)防性治療，降低疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)；

· 對(duì)確定有遺傳性腎小管和代謝性疾病風(fēng)險(xiǎn)的家族成員進(jìn)行早期篩查；

· 可指導(dǎo)遺傳性腎小管和代謝性疾病患者進(jìn)行生殖選擇，通過(guò)早期孕檢或胚胎植入前遺傳學(xué)診斷等方法，避免下一代患病的風(fēng)險(xiǎn)。 

· 臨床上疑似具有遺傳性腎小管和代謝性疾病的患者；

· 具有遺傳性腎小管和代謝性疾病家族史的高風(fēng)險(xiǎn)人群。

遺傳性腎小管和代謝性疾病基因檢測(cè)，通常采用基因組合（gene panel）的檢測(cè)方法，檢測(cè)涵蓋腎小管酸中毒、眼腦腎綜合征、Bartter綜合征、假性醛固酮減少癥、腎源性尿崩癥等相關(guān)86個(gè)致病基因的檢測(cè)。

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最后更新于：2020年03月