多年來(lái)，腎活檢一直是診斷腎病的金標(biāo)準(zhǔn)，它為大多數(shù)腎病患者提供了快速、準(zhǔn)確和有用的臨床信息。然而，腎活檢也有一定的局限性。近年來(lái)隨著技術(shù)的快速發(fā)展，除了腎活檢外其它多種診斷方法也逐漸發(fā)展起來(lái)，為臨床提供更多詳細(xì)和特定的信息，基因組學(xué)就是其中一種，目前主要運(yùn)用到遺傳性腎病的診斷中。

房顫（Atrial fibrillation，AF）是一種復(fù)雜的遺傳病，遺傳機(jī)制目前仍不清楚。近年來(lái)，越來(lái)越多的研究表明心律失?？赡芾^發(fā)于潛在的心房心肌病?？紤]到許多基因在心房和心室中均有表達(dá)，因此，推測(cè)與心室心肌病相關(guān)的基因也可能會(huì)引起心房心肌病，進(jìn)而導(dǎo)致房顫的發(fā)生?；诖?，本研究旨在評(píng)估“孤立性”房顫中與心室心肌病相關(guān)基因中的功能喪失（LOF）和拷貝數(shù)變異（CNV）的富集情況。

“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”（Precision Medicine, PM）是一種新興的疾病治療和預(yù)防方法，它考慮到每個(gè)人在基因、環(huán)境和生活方式等方面的個(gè)體差異，其主要目的是預(yù)測(cè)治療和預(yù)防措施，可能對(duì)個(gè)別患者或者具有共同特征的患者群體更有效。心臟離子通道?。–ardiac channelopathies）正逐步進(jìn)入PM時(shí)代，特別是長(zhǎng)QT綜合征（LQTS, the long QT syndrome）。

2013年，世界卵巢聯(lián)盟提出將每年5月8日設(shè)立為“世界卵巢癌日（WOCD）”，旨在提高廣大人民對(duì)卵巢癌的了解，并呼吁社會(huì)給予患者更多的關(guān)心和愛(ài)護(hù)。2021年5月8日是第9個(gè)“世界卵巢癌日”。

背景2012年至2017年，F(xiàn)DA批準(zhǔn)了29種心血管疾?。–VD）適應(yīng)癥的治療方法。由于近期批準(zhǔn)心血管疾病藥物的患者安全結(jié)果文獻(xiàn)有限，Niti M. Patel等人調(diào)查了FDA不良事件報(bào)告系統(tǒng)（FAERS）中報(bào)道的藥物不良反應(yīng)（ADRs）。

馬凡綜合征(Marfan syndrome，MFS)是一種遺傳性結(jié)締組織疾病(heritable connective tissue disorder，HCTD)，由FBN1基因上的的致病變異（通常是新發(fā)變異）引起。Bertrand Chesneau等人回顧了333名攜帶FBN1致病變異的患者，評(píng)估馬凡綜合征嵌合體的頻率。