近期，Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle上發(fā)表的文章《Advanced cancer is also a heart failure syndrome: a hypothesis》提出了一種假說：癌癥晚期也是一種心力衰竭綜合征。它可以獨(dú)立進(jìn)展或在抗癌療法對(duì)心臟毒性作用之外進(jìn)展，也包括增加室性心律失常的風(fēng)險(xiǎn)。聚焦對(duì)癌癥患者心臟衰竭和心律失常的評(píng)估將預(yù)示著心臟腫瘤學(xué)領(lǐng)域的進(jìn)一步發(fā)展。

冠狀動(dòng)脈疾?。ü谛牟?，CAD）是一種可以預(yù)防的流行病，早期診斷預(yù)防尤為重要。然而，基于傳統(tǒng)危險(xiǎn)因素的風(fēng)險(xiǎn)分層并不能理想的預(yù)測出10年風(fēng)險(xiǎn)值。另外，像高血壓，膽固醇和年齡是年齡依賴性的傳統(tǒng)的危險(xiǎn)因素，直到60歲或70歲才會(huì)出現(xiàn)，因此傳統(tǒng)的危險(xiǎn)因素不足以檢出早期無癥狀患者。

近日，在《Journal of the American College of Cardiology》上刊登了一篇名為“Clinical Utility of a Phenotype Enhanced MYH7-Specific Variant Classification Framework in Hypertrophic Cardiomyopathy Genetic Testing”的文章，其主要目的是：a）評(píng)估新的MYH7-ACMG指南的性能，b）確定增加表型增強(qiáng)標(biāo)準(zhǔn)（PE-MYH7-ACMG）是否可以進(jìn)一步減少臨床意義未明變異（VUS）的數(shù)量。

近期，Lahrouchi等對(duì)2718名先天性心臟病患者進(jìn)行全外顯子組測序（WES），并在GeneMatcher中搜索，確定了來自21個(gè)不相關(guān)家系的30名攜帶PLD1雙等位基因變異的患者（主要表現(xiàn)為先天性心臟瓣膜缺損）。并且，將常染色體隱性遺傳的PLD1基因變異與孤立性新生兒心肌病聯(lián)系起來。

近日，在《Basic Research in Cardiology》上刊登了一篇名為“Functional analysis of a gene?edited mouse model to gain insights into the disease mechanisms of a titin missense variant”的文章，主要目的是深入了解與TTN 基因上錯(cuò)義變異相關(guān)的潛在致病機(jī)制。

“世界腎臟病日”是經(jīng)國際腎臟病學(xué)會(huì)（ISN）和國際腎臟基金聯(lián)盟（IFKF）聯(lián)合提議設(shè)立，從2006年起將每年3月份的第二個(gè)星期四定為世界腎臟日。