盡管心血管病患者的護理方面取得了重大進展，但這些患者的診斷、治療和預后方面仍存在性別差異。在整個心血管病護理范圍內都可以看到這種性別差異，急性心血管病中尤其明顯。

擴張型心肌?。―CM）是一種在無冠狀動脈疾病或負荷異常情況下，以左心室擴張和收縮功能障礙為特征的心肌病。已報道有50多個基因與DCM相關，該病主要為常染色體顯性遺傳，且外顯率不全。

近期，在《Frontiers in Cardiovascular Medicine》上發(fā)表了題為“Prevalence and Impact of Apolipoprotein E7 on LDL Cholesterol Among Patients With Familial Hypercholesterolemia”的研究論文，該論文研究報道了關于載脂蛋白APOE基因罕見變異亞型APOE7（p.Glu262Lys, p.Glu263Lys）在FH患者中的分布情況以及對患者血脂水平的影響。

近日，在《JACC: Basic to Translational Science》雜志上發(fā)表了題為“Myopathic Cardiac Genotypes Increase Risk for Myocarditis”的臨床研究文章。研究人員對主要患有急性心肌炎的成人患者和匹配的對照受試者進行了基因組測序，發(fā)現與心肌病或伴有心臟受累的神經肌肉疾病相關的13個基因，其中DYSF、DSP和TTN基因上的變異可導致兒童更易發(fā)生心肌炎。而這些人無論是否攜帶變異，從表型上看是無法區(qū)分的，故基因檢測是區(qū)分他們的必要手段。

?基因檢測技術的進步正在對臨床產生重大影響?；驕y序帶來了更豐富的檢測手段，但也增加了不確定性，其中許多結果可能對一個人或一個家庭的多個成員產生影響。隨著測序速度和準確性的提高，以及大眾對基因檢測技術的認識理解，基因檢測診斷越來越多地影響著臨床決策與診斷方案?；驒z測正對醫(yī)學遺傳學的發(fā)展產生著重大影響。本文給大家介紹2019年發(fā)表于Clinical Science雜志的一篇綜述：“Recent developments in genetic/genomic medicine”。

近期，《American Journal of Kidney Diseases》上發(fā)表了題為“Pathogenic Variants in the Genes Affected in Alport Syndrome (COL4A3-COL4A5) and Their Association With Other Kidney Conditions: A Review”的綜述