近期，在《Circulation》上發(fā)表了一篇名為《Meta-Analysis of Penetrance and Systematic Review on Transition to Disease in Genetic Hypertrophic Cardiomyopathy》的原創(chuàng)研究文章，納入455篇文章，使用隨機(jī)效應(yīng)廣義線性混合模型Meta分析來(lái)對(duì)比兩種不同背景下（肥厚型心肌病（HCM）患者和家庭的臨床研究與人群或社區(qū)研究）肌節(jié)或肌節(jié)相關(guān)基因的橫斷面患病率和外顯率，給出了不同HCM基因上致病或可能致?。≒/LP）變異攜帶者的發(fā)病率（變異外顯率）的參考范圍。此外，還分析了縱向家族/臨床研究，估算了從亞臨床到顯性HCM的表型轉(zhuǎn)化率。

2024年4月17日是第36個(gè)世界血友病日，今年的活動(dòng)主題是“ 認(rèn)識(shí)出血性疾病，積極預(yù)防和治療”，旨在提高全社會(huì)對(duì)血友病等出血性疾病的認(rèn)知和關(guān)注，促進(jìn)科學(xué)預(yù)防和規(guī)范化診療護(hù)理。

2024年4月11日是第28個(gè)“世界帕金森病日”，今年世界帕金森病日的主題是“和諧共生，美好生活”。 為了紀(jì)念帕金森病發(fā)現(xiàn)者Parkinson醫(yī)生的突出貢獻(xiàn)，歐洲帕金森病聯(lián)合會(huì)（EPDA）于1997年將每年的4月11日即Parkinson醫(yī)生的生日確定為“世界帕金森病日”(World Parkinson's Disease Day)。

近日，歐洲心臟病學(xué)會(huì)（European society of cardiology, ESC）在《歐洲心臟雜志》（European Heart Journal）上發(fā)布了一篇名為《Cardiomyopathies in children and adolescents: aetiology, management, and outcomes in the European Society of Cardiology EURObservational Research Programme Cardiomyopathy and Myocarditis Registry》的文章，來(lái)自歐洲心臟病學(xué)會(huì)歐洲觀察性研究計(jì)劃心肌病和心肌炎登記處的兒童心肌病的病因、治療和預(yù)后調(diào)查，研究發(fā)現(xiàn)，大部分兒童心肌病具有家族性和遺傳性，患者預(yù)后因心肌病類(lèi)型而存在差異，所以需要對(duì)患者進(jìn)行疾病特異性和致病性評(píng)估，基因檢測(cè)是能夠幫助患者明確診斷和鑒別診斷的有效措施。

家族性高膽固醇血癥（FH）是一種常染色體（共）顯性遺傳病，其主要臨床表現(xiàn)為血清低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平明顯升高，以及皮膚/腱黃色瘤。由于FH患者從出生就處于高血清LDL-C水平暴露狀態(tài)，所以動(dòng)脈粥樣硬化性心血管疾病（CVD）風(fēng)險(xiǎn)明顯增高。然而，在LDL-C水平中度升高的個(gè)體中，F(xiàn)H變異對(duì)冠心病（CHD）風(fēng)險(xiǎn)的影響尚未得到量化。

臨床實(shí)踐證明藥物反應(yīng)存在較大個(gè)體差異，從而導(dǎo)致部分患者藥物治療無(wú)效甚至產(chǎn)生藥物不良反應(yīng)。隨著藥物基因組學(xué)（PGx）研究的不斷深入，其價(jià)值得到廣泛認(rèn)可，但在日常臨床實(shí)踐中的實(shí)施仍然具有挑戰(zhàn)性，在精神病學(xué)中也是如此。荷蘭遺傳藥理工作組（DPWG）早在2023年已在《歐洲人類(lèi)遺傳學(xué)雜志》（European Journal of Human Genetics）上發(fā)布了一篇名為《Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) guideline for the gene-drug interaction between CYP2D6, CYP3A4 and CYP1A2 and antipsychotics》的關(guān)于CYP2D6、CYP3A4、CYP1A2與抗精神病藥物之間相互作用的指南，確定了存在基因-藥物相互作用并需要調(diào)整治療的藥物，旨在優(yōu)化抗精神病藥物的臨床應(yīng)用。