近期，在歐洲預(yù)防心臟病學(xué)雜志《European Journal of Preventive Cardiology》上發(fā)表了一篇題為《Beyond Early LDL Cholesterol Lowering to Prevent Coronary Atherosclerosis in Familial Hypercholesterolemia》的文章，針對通過基因檢測確診的年輕家族性高膽固醇血癥（FH）患者及正常對照人群的最新研究表明，低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）的終生累積暴露決定了FH患者的冠狀動脈斑塊負荷，該結(jié)果再次強調(diào)了基因檢測陽性的FH患者需要盡早（16歲）開始有效治療。同時，結(jié)合定期的冠狀動脈CT血管造影（CCTA），可以為監(jiān)測冠狀動脈動脈粥樣硬化和FH個性化治療提供獨特的機會。

令人心動的Offer3中浙江大學(xué)博士曾說道：“醫(yī)學(xué)在進步，大家在慢慢關(guān)注罕見病，關(guān)注的人會慢慢多起來。多一個人知道，就會多一個人重視?！边@是她對于罕見病患者的暖心安慰，也支撐起了無數(shù)網(wǎng)友對于罕見病患者的堅定支持。

近日，發(fā)表在《美國心臟病學(xué)會雜志》（Journal of the American College of Cardiology）的一篇名為《Sudden Cardiac Death in Young Athletes: JACC State-of-the-Art Review.》的最新綜述，概述了年輕運動員心原（源）性猝死（SCD）的流行病學(xué)和病因，并對運動員心臟病的識別和后續(xù)治療中的主要爭議和挑戰(zhàn)提供了見解。

通過一項評估擴張型心肌病（DCM）患者基線特征、心臟磁共振成像、生物標志物和基因型的隊列研究，發(fā)現(xiàn)女性DCM患者的預(yù)后存在一個新的悖論：女性DCM患者盡管心肌纖維化不太普遍，而且表現(xiàn)出較溫和的表型，但與主要心衰事件的早期增加是矛盾的。未來的研究應(yīng)該探究這些性別差異的機制基礎(chǔ)，以評估性別和基因型相互作用對DCM預(yù)后的影響。

?2023年8月25日，歐洲心臟病學(xué)會（ESC）公布了ESC心肌病管理指南，該指南強調(diào)基因檢測與遺傳咨詢對于心肌病的病因診斷、預(yù)后及治療具有重要價值；并對心肌?。ū疚闹攸c闡述擴張型心肌病和非擴張型左室心肌?。┗颊咧踩胄托穆赊D(zhuǎn)復(fù)除顫器（ICD）以及心肌病患者是否適合運動提出了幾點建議，告訴讀者們該做什么和不該做什么。