心肌肌球蛋白抑制劑（Mavacamten）可降低梗阻性肥厚型心肌?。╫HCM）患者的左心室流出道（LVOT）壓差，從而減少對(duì)室間隔減容術(shù)（SRT）的需求。然而，目前Mavacamten對(duì)通過(guò)基因檢測(cè)后確診為基因型陽(yáng)性的患者產(chǎn)生的療效尚不明確。

2024年3月14日是第19個(gè)世界腎臟日，今年世界腎臟日的主題為“全民腎臟健康：推進(jìn)公平的醫(yī)療服務(wù)和優(yōu)化的藥物治療實(shí)踐（Kidney Health for All：Advancing equitable access to care and optimal medication practice）”。

MYH7變異可引發(fā)肥厚型心肌病（HCM）、非致密性心肌病（NCCM）和擴(kuò)張型心肌?。―CM），而MYH7變異攜帶者的臨床表現(xiàn)多樣，外顯率不全，而且針對(duì)不同心肌病的預(yù)后也存在差異。

近期，在歐洲預(yù)防心臟病學(xué)雜志《European Journal of Preventive Cardiology》上發(fā)表了一篇題為《Beyond Early LDL Cholesterol Lowering to Prevent Coronary Atherosclerosis in Familial Hypercholesterolemia》的文章，針對(duì)通過(guò)基因檢測(cè)確診的年輕家族性高膽固醇血癥（FH）患者及正常對(duì)照人群的最新研究表明，低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）的終生累積暴露決定了FH患者的冠狀動(dòng)脈斑塊負(fù)荷，該結(jié)果再次強(qiáng)調(diào)了基因檢測(cè)陽(yáng)性的FH患者需要盡早（16歲）開(kāi)始有效治療。同時(shí)，結(jié)合定期的冠狀動(dòng)脈CT血管造影（CCTA），可以為監(jiān)測(cè)冠狀動(dòng)脈動(dòng)脈粥樣硬化和FH個(gè)性化治療提供獨(dú)特的機(jī)會(huì)。

令人心動(dòng)的Offer3中浙江大學(xué)博士曾說(shuō)道：“醫(yī)學(xué)在進(jìn)步，大家在慢慢關(guān)注罕見(jiàn)病，關(guān)注的人會(huì)慢慢多起來(lái)。多一個(gè)人知道，就會(huì)多一個(gè)人重視?！边@是她對(duì)于罕見(jiàn)病患者的暖心安慰，也支撐起了無(wú)數(shù)網(wǎng)友對(duì)于罕見(jiàn)病患者的堅(jiān)定支持。

近日，發(fā)表在《美國(guó)心臟病學(xué)會(huì)雜志》（Journal of the American College of Cardiology）的一篇名為《Sudden Cardiac Death in Young Athletes: JACC State-of-the-Art Review.》的最新綜述，概述了年輕運(yùn)動(dòng)員心原（源）性猝死（SCD）的流行病學(xué)和病因，并對(duì)運(yùn)動(dòng)員心臟病的識(shí)別和后續(xù)治療中的主要爭(zhēng)議和挑戰(zhàn)提供了見(jiàn)解。