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ESC最新研究——兒童心肌病大部分具有家族性和遺傳性，基因檢測可以幫助患者明確和鑒別診斷

發(fā)布時間：2024-04-10 19:00:00來源：

近日，歐洲心臟病學(xué)會（European society of cardiology, ESC）在《歐洲心臟雜志》（European Heart Journal）上發(fā)布了一篇名為《Cardiomyopathies in children and adolescents: aetiology, management, and outcomes in the European Society of Cardiology EURObservational Research Programme Cardiomyopathy and Myocarditis Registry》的文章，來自歐洲心臟病學(xué)會歐洲觀察性研究計劃心肌病和心肌炎登記處的兒童心肌病的病因、治療和預(yù)后調(diào)查，研究發(fā)現(xiàn)，大部分兒童心肌病具有家族性和遺傳性，患者預(yù)后因心肌病類型而存在差異，所以需要對患者進(jìn)行疾病特異性和致病性評估，基因檢測是能夠幫助患者明確診斷和鑒別診斷的有效措施。

結(jié)構(gòu)化圖形摘要

（Structured Graphical Abstract ）

關(guān)鍵問題（Key Question）

歐洲人群中兒童心肌病的特征是什么？

關(guān)鍵發(fā)現(xiàn)（Key Finding）

在ESC EORP心肌病和心肌炎長期登記處的633例患者中，47%患有家族性疾病?；驒z測在60%病例中發(fā)現(xiàn)可能致病變異。患者預(yù)后因心肌病亞型而異。限制型心肌?。≧CM）患者發(fā)生心血管不良事件的風(fēng)險最高。

要點(diǎn)（Take Home Message）

研究結(jié)果證實(shí)了兒童心肌病的異質(zhì)性病因，患者大部分表現(xiàn)出家族性和遺傳性。患者預(yù)后因心肌病亞型而異，強(qiáng)調(diào)需要對疾病進(jìn)行特異性評估（基因檢測）和治療。

歐洲人群中兒童心肌病的特征和預(yù)后。HCM，肥厚型心肌??；DCM，擴(kuò)張型心肌??；RCM，限制型心肌??；ARVC，致心律失常性右室心肌病。

研究背景與目的

兒童心肌病是罕見的且特征不明顯。本研究調(diào)查了首個歐洲心肌病登記處的心肌病兒童的基線特征，并進(jìn)行了1年隨訪。

研究方法

前瞻性數(shù)據(jù)收集于歐洲心臟病學(xué)會歐洲觀察研究計劃心肌病和心肌炎長期登記處的1-<18歲患者(2014年6月- 2016年12月)。

研究結(jié)果

14個國家的23個轉(zhuǎn)診中心登記的633例年齡≤18歲患者，包括肥厚型心肌病[HCM；n=388（61.3%）]，擴(kuò)張型心肌病[DCM;n = 206(32.5%)]，限制型心肌病[RCM；n=28（4.4%）]和致心律失常性右室心肌病[ARVC；n=11（1.7%）]。診斷年齡中位數(shù)為4.0[IQR 0-10]歲，除診斷年齡<10歲的DCM患者外，所有亞型均以男性為主[n = 372 (58.8%)]，621例(98.1%)患者接受心臟藥物治療，80例(12.6%)患者使用植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器。共有253例患者（253/535，47.3%）患有家族性疾病。對414例（67.8%）患者進(jìn)行了基因檢測，250例（60.4%）患者報告了致病性或可能致病性變異。177例患者(28.0%)報告了罕見病表型，最常見于10歲以下患者[142例(30.9%) vs.35例(19.6%);P=0.003]。中位隨訪12.5個月(IQR 11.3-15.3個月)，18例(3.3%)患者死亡[HCM n= 9 (2.6%)，DCM n = 5 (3.0%)，RCM n =4(16.0%)]。心衰事件在RCM患者中最常見(36.0%)。

研究局限性

本研究中的數(shù)據(jù)可能不能完全代表一般兒科心肌病人群，特別是考慮到超過75%的數(shù)據(jù)來自三個歐洲國家的專家中心，沒有收集到拒絕參與患者的數(shù)據(jù)。該登記處RCM和ARVC患者數(shù)量不多，結(jié)果應(yīng)謹(jǐn)慎解釋。在設(shè)計階段，ESC研究委員會將1歲以下的患者排除在注冊表之外，入選患者的連續(xù)性和早期識別并不系統(tǒng)。每種心肌病亞型患者的比例以及其他基線特征可能失真。沒有對患者的連續(xù)性進(jìn)行獨(dú)立確認(rèn)，也沒有對影像學(xué)和臨床特征進(jìn)行驗(yàn)證。

討論

這項(xiàng)來自歐洲首個兒科心肌病登記處的研究，證明了家族性和遺傳性疾病的高患病率，即使在最小的兒童中也是如此。并且需要藥物治療，植入式裝置和手術(shù)治療的高癥狀負(fù)擔(dān)。RCM患者發(fā)生心血管不良事件的風(fēng)險最高。兒童心肌病患者預(yù)后因心肌病類型而存在差異，所以需要對患者進(jìn)行疾病特異性和致病性評估，基因檢測是能夠幫助患者明確診斷和鑒別診斷的有效措施。

安智因生物遺傳性心血管基因檢測項(xiàng)目介紹

對于臨床確診或疑似遺傳性心肌病患者，可選擇安智因遺傳性心肌病基因組合檢測、遺傳性心肌病/離子通道病基因組合檢測或全外顯子組檢測（WES）；對于臨床確診或疑似肺動脈高壓患者，則可選擇單純性肺動脈高壓基因組合檢測或全外顯子組檢測（WES）。

遺傳性心肌病基因組合檢測可檢測79個與擴(kuò)張型心肌病、肥厚型心肌病、致心律失常性右室心肌病等遺傳性心肌病及與其臨床表現(xiàn)類似的其他疾病相關(guān)的致病基因；

遺傳性心肌病/離子通道病基因組合檢測可檢測216個與多種遺傳性心肌病/離子通道病及其擬表型（擴(kuò)張型心肌病、肥厚型心肌病、長QT綜合征、短QT綜合征等）相關(guān)的致病基因；

單純性肺動脈高壓基因組合檢測可檢測23個與單純性肺動脈高壓及與其臨床癥狀易混淆的相關(guān)疾病密切相關(guān)的致病基因；

全外顯子組基因檢測包括但不限于涉及心血管、腎臟、神經(jīng)、肌肉、骨骼、內(nèi)分泌、血液、免疫、皮膚、視力等系統(tǒng)至少12大類3000余種單基因遺傳病相關(guān)的致病基因。

除了以上檢測項(xiàng)目，安智因還提供了與遺傳性心血管病相關(guān)的其他基因檢測，詳見下表：

參考文獻(xiàn)

Kaski JP , Norrish G , et.al.Cardiomyopathies in children and adolescents: aetiology, management, and outcomes in the European Society of Cardiology EURObservational Research Programme Cardiomyopathy and Myocarditis Registry.Eur Heart J.2024 Mar 1:ehae109.