近日，在《Journal of the American Heart Association》上發(fā)表題為“Genetic Causes of Cardiomyopathy in Children: First Results From the Pediatric Cardiomyopathy Genes Study”的文章，該文章對來自北美14家機(jī)構(gòu)的152名家族性或特發(fā)性心肌病兒童進(jìn)行外顯子組測序，發(fā)現(xiàn)在很大一部分心肌病病因和遺傳性未知的兒童中，可以做出明確的分子遺傳學(xué)診斷，這說明對家族性或特發(fā)性心肌病兒童進(jìn)行常規(guī)基因檢測是必要的。

近日，在《European Heart Journal》上發(fā)表題為“Genome-wide association study reveals novel genetic loci: a new polygenic risk score for mitral valve prolapse”的文章，該文章通過對6項全基因組關(guān)聯(lián)研究進(jìn)行了薈萃分析，確定了16個與二尖瓣脫垂（MVP）相關(guān)的位點，創(chuàng)建了第一個MVP的多基因風(fēng)險評分（PRS）。

近日，在《Nature Genetics》上發(fā)表題為“Genome-wide association analyses identify new Brugada syndrome risk loci and highlight a new mechanism of sodium channel regulation in disease susceptibility”的文章，該文通過全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS），發(fā)現(xiàn)了Bugada綜合征（Brugada syndrome, BrS）風(fēng)險相關(guān)的新的基因位點，并強(qiáng)調(diào)了鈉通道調(diào)節(jié)疾病易感性的新機(jī)制。

世界睡眠日（World Sleep Day）由國際精神衛(wèi)生和神經(jīng)科學(xué)基金會于2001年設(shè)立，2003年引入中國，正式把每年3月21日定為世界睡眠日。其設(shè)立意義主要是為了讓國際社會關(guān)注睡眠質(zhì)量和睡眠重要性，提高全民健康意識。今年是第15屆世界睡眠日，主題是“優(yōu)質(zhì)睡眠，開心益智”。

《European Journal of Biochemistry》上曾發(fā)表了一篇題為“Preferential pre-mRNA utilisation of an upstream cryptic 5' splice site created by a single base deletion mutation in exon 37 of the FBN-1 gene”的文章，該文章在一名馬凡綜合征患者及其之前未確診的父親身上，發(fā)現(xiàn)原纖維蛋白-1基因37號外顯子的一個堿基（A4704）雜合缺失。雖然是移碼突變，但是功能學(xué)顯示未發(fā)生無義介導(dǎo)的mRNA降解（NMD），而是產(chǎn)生了隱匿剪接位點，出現(xiàn)了異常轉(zhuǎn)錄本，發(fā)生了顯性負(fù)相效應(yīng)，而非單倍劑量不足。

“世界腎臟日”是經(jīng)國際腎臟病學(xué)會（ISN）和國際腎臟基金聯(lián)盟（IFKF）聯(lián)合提議設(shè)立，從2006年起將每年3月份的第二個星期四定為世界腎臟日。其設(shè)立的目的在于提高人們對慢性腎病以及與其相關(guān)的心血管疾病的高發(fā)病率和高死亡率的認(rèn)識，讓人們認(rèn)識到早期檢測和預(yù)防慢性腎病是目前全球急切需要解決的問題。