近期,在《GENETICS IN MEDICINE》上發(fā)表了題為“Clinical validity assessment of genes frequently tested on intellectual disability/autism sequencing panels”的文章,使用臨床基因組資源基因-疾病有效性治療框架,智力障礙/自閉癥基因治療專家組(GCEP)將包含在臨床智力障礙(ID)/自閉癥譜系障礙(ASD)基因組合檢測中的常見基因分類為明確、強、中等、有限、有爭議、反駁或無已知疾病關系,中等分類的基因被認為適合納入基因檢測,故133/155個基因可考慮在臨床檢測中應用。