時隔一年，美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)會（ACMG）在《GENETICS IN MEDICINE》上再次發(fā)布了臨床外顯子組和基因組測序（ES/GS）次要發(fā)現(xiàn)（secondary findings, SF）報告的政策聲明，給出了最新的共包含78個基因的ACMG SF v3.1列表（見表1），主要增加了v3.0更新時由于外顯率有限等原因未被納入列表的5個基因。

在《JACC: CASE REPORTS》期刊上發(fā)表了一篇題為“When LDL Cholesterol Is Not LDL Cholesterol”的文章。該文章通過對兩個繼發(fā)性LDL-C升高的案例分析和研究，強調(diào)了區(qū)分低密度脂蛋白膽固醇（low density lipoprotein cholesterol，LDL-C）和脂蛋白X（lipoprotein X，LpX）的重要性。

一些專業(yè)協(xié)會已經(jīng)發(fā)布了體細胞變異臨床解釋的指南，專門針對診斷、預(yù)后和治療的意義。盡管這些指南包含了可用于確定變異致癌性的數(shù)據(jù)類型（如人群頻率、功能以及計算機數(shù)據(jù)或體細胞頻率），但沒有提供一套直接的、系統(tǒng)的、全面的標準和規(guī)則來對體細胞變異的致癌性進行分類。近期，臨床基因組資源中心（Clinical Genome Resource，ClinGen）、癌癥基因組聯(lián)盟（Cancer Genomics Consortium，CGC）和癌癥變異解釋協(xié)會（Variant Interpretation for Cancer Consortium，VICC）發(fā)布了一種標準操作程序（SOP），用于對體細胞變異的致癌性進行分類，旨在提高體細胞變異分類的一致性。

近日，在《Circulation: Genomic and Precision Medicine》發(fā)表了一篇題為“Genetic Basis of Left Ventricular Noncompaction”的文章，研究人員試圖對所有報道與LVNC相關(guān)基因的基因-疾病關(guān)系進行分級，并確定可能涉及的分子途徑。最終，發(fā)現(xiàn)3條遺傳途徑（通過BMP受體分化心肌細胞、促進脊椎動物心臟發(fā)生的因子和Notch信號）是LVNC獨有的，與擴張型心肌病和肥厚型心肌病中確定的途徑不重疊。

1987年11月，世界衛(wèi)生組織（WHO）建議把每年4月7日列為世界無煙日（World No Tobacco Day），自1988年開始，把國際兒童節(jié)的前一天（每年5月31日）改為世界無煙日，今年的主題為“煙草威脅環(huán)境”，旨在讓兒童免受毒煙危害，落實《健康中國（2019-2030年）》控?zé)熜袆樱餐瑢崿F(xiàn)“吸煙無好處”的一致共識。

王先生在一次偶然的基因檢測中發(fā)現(xiàn)自己患有家族性高膽固醇血癥（FH)。而他此前覺得膽固醇升高只是吃得太好了，與疾病無關(guān)。這也是大多數(shù)人的心理想法，也因此很多人的高膽固醇沒有得到真正的有效治療。而基因檢測是FH診斷的金標準，這也說明基因檢測在臨床診斷中發(fā)揮了越來越重要的作用！