近期，《Journal of Clinical Lipidology》上刊登了一篇名為“ABCG5 and ABCG8 genetic variants in Familial Hypercholesterolemia”的文章，其目的在于探討ABCG5和ABCG8雜合變異是否與高膽固醇血癥的臨床表型相關(guān)，以及在何種程度上與其相關(guān)。

近日，在Asian Cardiovasc Thorac Ann學(xué)術(shù)期刊上發(fā)表了題為“Thoracic aortic aneurysm gene dictionary”的綜述，該綜述主要介紹了迄今為止所報(bào)道的與綜合征型和非綜合征型胸主動(dòng)脈瘤/夾層相關(guān)的30多個(gè)基因。涉及的致病基因及特異性變異有助于預(yù)測(cè)疾病表型，包括發(fā)病年齡、早發(fā)夾層（直徑<5 cm）風(fēng)險(xiǎn)以及其他心血管和系統(tǒng)性表現(xiàn)的風(fēng)險(xiǎn)。這種遺傳學(xué)“詞典”已經(jīng)成為臨床現(xiàn)實(shí)，使我們可以根據(jù)明確的致病突變對(duì)相當(dāng)大比例的胸主動(dòng)脈瘤/夾層（TAAD）患者進(jìn)行個(gè)性化護(hù)理。TAAD患者的廣泛基因測(cè)序，對(duì)迅速擴(kuò)大該詞典以及最終為每名患者提供真正個(gè)性化的護(hù)理至關(guān)重要。

人類遺傳學(xué)的發(fā)展提高了人們對(duì)各類遺傳性心血管病的認(rèn)知，包括心肌病、心律失常、血管性疾病和脂質(zhì)異常（如家族性高膽固醇血癥）。然而，并非所有的心血管醫(yī)生都能充分意識(shí)到將基因檢測(cè)結(jié)果納入患者及其家屬護(hù)理中的效用和潛在隱患。2020年7月，美國(guó)心臟協(xié)會(huì)（AHA）在循環(huán)雜志子刊《Circulation: Genomic and Precision Medicine》上發(fā)布了一篇名為“Genetic Testing for Inherited Cardiovascular Diseases: A Scientific Statement From the American Heart Association”的科學(xué)聲明，總結(jié)了當(dāng)前遺傳性心血管病基因檢測(cè)的最佳方法及其對(duì)疾病管理的影響。下面將對(duì)這些疾病的基因檢測(cè)策略進(jìn)行重點(diǎn)介紹。

急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋcute lymphoblastic leukaemia，ALL）是兒童最常見的惡性腫瘤，也見于成人。ALL疾病風(fēng)險(xiǎn)分層和強(qiáng)化化療方案的發(fā)展極大地改善了患者的臨床結(jié)局，尤其是兒童患者（1-14歲）。然而，年齡偏大（≥40歲）和復(fù)發(fā)難治性急性ALL患者的預(yù)后仍然較差。目前新的免疫治療策略如單克隆抗體和嵌合抗原受體T細(xì)胞免疫療法（CAR-T）等正在開發(fā)中。本文主要總結(jié)ALL的治療策略，這些方案在未來(lái)幾年有望改變ALL患者的治療選擇。

急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋcute lymphoblastic leukaemia，ALL）是一種起源于淋巴細(xì)胞的B系或T系細(xì)胞在骨髓內(nèi)異常增生的惡性腫瘤性疾病。男女發(fā)病比例約為1.2 : 1，多見于兒童，在1-4歲兒童中發(fā)病率最高。約60%的急性淋巴細(xì)胞白血病是在20歲之前診斷出來(lái)的。ALL的特征是存在與淋巴前體細(xì)胞分化和增殖相關(guān)的染色體異常和基因改變，這些異常是重要的預(yù)后因素。根據(jù)腫瘤細(xì)胞的免疫表型可將ALL分為急性B淋巴細(xì)胞白血病（B-cell precursor acute lymphoblastic leukaemia, B-ALL）和急性T淋巴細(xì)胞白血?。═-cell precursor acute lymphoblastic leukaemia, T-ALL）。在過(guò)去的十年里，隨著分子生物學(xué)的進(jìn)步，我們對(duì)急性淋巴細(xì)胞白血病的認(rèn)識(shí)取得了重大進(jìn)展，本文主要總結(jié)了ALL的遺傳學(xué)特征。

急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋcute lymphoblastic leukaemia，ALL）是兒童最常見的惡性腫瘤，也見于成人。ALL的預(yù)后因素主要是淋巴前體細(xì)胞分化和增殖相關(guān)的染色體異常和基因改變。ALL疾病風(fēng)險(xiǎn)分層和強(qiáng)化化療方案的發(fā)展極大地改善了患者的臨床結(jié)局，尤其是兒童患者（1-14歲），青少年和年輕人（15-39歲）結(jié)局也有改善。然而，年齡偏大（≥40歲）和復(fù)發(fā)難治性急性ALL患者的預(yù)后仍然很差。本文主要總結(jié)了ALL的預(yù)后因素。