近日，美國(guó)國(guó)家脂質(zhì)協(xié)會(huì)（NLA）在《Journal of Clinical Lipidology》上刊登了名為“Genetic testing in dyslipidemia: A scientifific statement from the National Lipid Association”的聲明，旨在說(shuō)明基因檢測(cè)在臨床血脂異常中的潛在應(yīng)用價(jià)值。

脂蛋白(a)是一種導(dǎo)致動(dòng)脈粥樣硬化的低密度脂蛋白樣顆粒，其循環(huán)水平在很大程度上由遺傳因素決定，家族性高膽固醇血癥（FH）患者的脂蛋白(a)升高，但原因尚不清楚。近日，《JACC》上刊登了一篇名為“Ascertainment Bias in the Association Between Elevated Lipoprotein(a) and Familial Hypercholesterolemia”的文章，這項(xiàng)研究比較了從臨床和遺傳上分別確診為FH的個(gè)體之間的脂蛋白(a)水平和相關(guān)遺傳因素。

近日《Journal of the American College of Cardiology》雜志上刊登了一篇名為“Mechanistic Biomarkers Informative of Both Cancer and Cardiovascular Disease”的綜述，討論了幾種心血管?。–VD）和癌癥所共享的病理生理過(guò)程，如炎癥、細(xì)胞死亡抵抗、細(xì)胞增殖、神經(jīng)激素應(yīng)激、血管生成和基因組不穩(wěn)定性，以了解這兩種疾病狀態(tài)的共同機(jī)制。其中，還特別強(qiáng)調(diào)了與每種過(guò)程相關(guān)的重要的循環(huán)和基因組生物標(biāo)志物，及其與癌癥和心血管病的風(fēng)險(xiǎn)和預(yù)后的關(guān)系。

排除獲得性心臟病患者后，約一半的心臟驟停復(fù)蘇患者可通過(guò)系統(tǒng)評(píng)估被診斷為遺傳性心臟病。年輕患者中最常見(jiàn)的是長(zhǎng)QT綜合征和兒茶酚胺敏感性多形性室性心動(dòng)過(guò)速，而40歲以上的患者中，肥厚型心肌病是最常見(jiàn)的潛在疾病。三分之二的遺傳性心臟病患者在心臟驟停時(shí)未進(jìn)行鍛煉。

急性髓系白血?。ˋcute myeloid leukemia ，AML）是一種高度異質(zhì)性的造血系統(tǒng)惡性腫瘤，F(xiàn)LT3 是成人和兒童AML患者中最常見(jiàn)的突變基因。FLT3 激活性突變存在于30%的成人AML患者中，且在兒童AML患者中也較為常見(jiàn)。最常見(jiàn)的FLT3突變是受體近膜域的內(nèi)部串聯(lián)重復(fù)（internal tandem duplication，ITD），其次是酪氨酸激酶域（tyrosine kinase domain ，TKD）的點(diǎn)突變。

FLT3是成人和兒童AML患者中最常見(jiàn)的突變基因，F(xiàn)LT3是III類受體酪氨酸激酶家族的成員，F(xiàn)LT3抑制劑Midostaurin（咪朵妥林）和gilteritinib（吉列替尼）已被批準(zhǔn)用于FLT3突變的急性髓系白血?。╝cute myeloid leukemia ，AML）。咪朵妥林聯(lián)合標(biāo)準(zhǔn)化療的療效顯著，推動(dòng)人們不斷探索更多新的、更有效的靶點(diǎn)抑制劑（包括吉列替尼）作為聯(lián)合化療的一線用藥。