近日，頂尖學術期刊Nature以封面文章形式發(fā)表了gnomAD的系列研究成果，其中Nicola Whiffin等人在Nature Medicine上也發(fā)表題為“The effect of LRRK2 loss-of-function variants in humans”的研究論文，該研究系統(tǒng)地分析了來自基因組數(shù)據(jù)庫gnomAD中測序的141,456名個體、英國生物樣本庫（UK Biobank）中全外測序的49,960名個體、及23andMe公司基因型數(shù)據(jù)庫中400多萬名個體的LRRK2蛋白編碼基因的功能喪失性（pLoF）變異。

近日，心血管領域極具影響力的2020年歐洲心臟病學會（ESC）年會召開后，也接連更新發(fā)表了包含《2020年ESC成人先天性心臟病管理指南》（2020 ESC Guidelines for the management of adult congenital heart disease）在內的四大指南，為我們帶來大量心血管領域最新、最權威的臨床研究、學術觀點及疾病指南。其中《2020年ESC成人先天性心臟病管理指南》更是時隔十年后首次更新，于8月29日在線發(fā)布在歐洲心臟雜志（European Heart Journal）和ESC網(wǎng)站上，該指南重新命名了成人先天性心臟?。╝dult CHD，ACHD），強調先天性心臟病患者需要終生管理等，也對我國的成人先天性心臟病管理有著巨大指導意義。

2020年10月12日，由中華醫(yī)學會北京分會、北京醫(yī)學會、北京醫(yī)學會檢驗醫(yī)學分會主辦的“京津冀+“一帶一路”基因檢測論壇暨高通量測序技術臨床規(guī)范化應用北京專家共識發(fā)布會”在北京民生金融中心以線下會議+網(wǎng)絡直播的形式舉行。同時，此前發(fā)表在《中華醫(yī)學雜志》上的《高通量測序技術臨床規(guī)范化應用北京專家共識》紙質版也正式亮相。

2020年10月10日是第29個“世界精神衛(wèi)生日”。今年的主題為“弘揚抗疫精神，護佑心理健康”。1992年，由世界精神病學協(xié)會發(fā)起、由世界衛(wèi)生組織確定，把每年的10月10日定為“世界精神衛(wèi)生日”，旨在提高公眾對精神疾病的認識，分享科學有效的疾病知識，消除公眾的偏見。但目前的精神疾病防治仍面臨多項挑戰(zhàn)。

2020年9月29日，是第21個世界心臟日，而今年的主題為“用心愛心”。隨著科學技術的進步和公共宣傳的增加，人們對于高居世界死亡原因首位的心血管疾病的認知也逐漸提升。但心血管疾病的發(fā)病率本身卻仍然高居不下，甚至有逐年上升的趨勢，究其原因，除了由于生活條件改善而帶來的“三高”（高血壓、高血脂和高血糖）及冠心病之外，遺傳因素也在其中起到了一定推波助瀾的作用。除了像冠心病這種主要由環(huán)境因素與易感性基因相互作用而導致的疾病以外，還存在包括遺傳性心肌病在內的多種單基因遺傳病。其中，肥厚型心肌病就是相對常見的一種（其發(fā)病率約為1/250-1/500），且目前仍缺乏特異性的藥物治療，大多只能通過酒精消融和心肌切除術緩解心肌肥厚造成的左室流出道梗阻，從而改善患者的臨床癥狀。而Mavacamten是一種從致病機理上降低心肌收縮力的心肌ATP酶抑制劑，可為肥厚型心肌病患者帶來一線曙光。目前的1-3期臨床試驗均取得喜人進展，能夠很好地緩解左室流出道梗阻，進而控制癥狀并改善生活質量，也許不遠的將來就會投入市場，造福于肥厚型心肌病患者。

《2019年中國居民營養(yǎng)與健康狀況調查報告》顯示，我國居民成人血脂異?；疾÷蕿?8.6%，全國血脂異?；疾∪藬?shù)已達1.6億。高脂血癥是高血壓、冠心病、腦卒中等致殘、致死性疾病的重要獨立誘發(fā)因素，控制血脂水平是降低心血管事件的有益措施，目前臨床廣泛使用的最有效的降脂藥物是他汀類。他汀類藥物是治療高膽固醇血癥的首選藥物，也是冠心病一、二級預防的基礎用藥。他汀類藥物的降脂效果和不良反應風險因人而異，導致這種情況的關鍵原因是藥物在肝臟代謝和轉運方面的遺傳多態(tài)性。本文重點介紹影響他汀類藥物療效和不良反應的遺傳因素和影響機制，以期為臨床合理、安全使用他汀類藥物提供科學參考。