11歲小女孩突發(fā)不明原因昏厥，基因檢測發(fā)現(xiàn)，女孩及自認為健康的父親和妹妹均可診斷為長QT綜合征——一種相對常見的遺傳性心律失常疾病。很多患者在未發(fā)病時可能無明顯體征，約1/3的患者心電圖正常，僅能通過基因檢測確診，部分患者的首發(fā)癥狀即為猝死，救治難度大?；驒z測是診斷長QT綜合征的金標準。

36歲羅女士一家共有9人患癌，經(jīng)過基因檢測發(fā)現(xiàn)，他們患有一種遺傳性疾病——李-佛美尼綜合征。該病患者得癌癥的風險遠遠超過常人。該病為常染色體顯性遺傳，故父母一方患病且攜帶致病/可能致病變異，理論上其子女的患病風險為50%。因此，建議相關(guān)人群進行基因檢測，早發(fā)現(xiàn)早治療，并指導優(yōu)生優(yōu)育。

單倍劑量不足指一個等位基因突變或者缺失后后，另一個等位基因能正常表達，但這種基因表達翻譯后的蛋白水平只有正常的50%，不足以維持正常的生理功能，導致特定表型出現(xiàn)。

?上期《關(guān)于唐醫(yī)生的一切》講述了，樂隊主唱藏族男孩扎西因先心病無法再登臺演出，命懸一線之際，得到重病組全力搶救的故事。這期唐醫(yī)生又將進行哪些高難度的手術(shù)呢？

最近，《Science》雜志上發(fā)表了一篇題為《Pathogenic variants damage cell composition and single cell transcription in cardiomyopathies》的文章，研究人員采用單細胞核轉(zhuǎn)錄組測序（snRNAseq）對健康人和心力衰竭患者的心室組織進行分析，闡明了擴張型心肌病（DCM）和致心律失常性心肌?。ˋCM）的細胞類型和狀態(tài)、分子信號和細胞間通信的特征，同時表明導致心力衰竭的細胞和分子結(jié)構(gòu)在不同基因型之間既有相同又有不同，為未來研究和疾病干預(yù)提供了候選治療靶點，對改進和個性化治療心肌病和心力衰竭具有重要意義。

上期《關(guān)于唐醫(yī)生的一切》講述一位主動脈夾層破裂的高中少年，在手術(shù)后出現(xiàn)并發(fā)癥的故事，本期重病組又接手了什么新的任務(wù)呢？