近期，在《European Heart Journal》發(fā)表了一篇題為“Aortic stenosis in homozygous familial hypercholesterolaemia: a paradigm shift over a century”的文章。純合子家族性高膽固醇血癥（HoFH）患者可發(fā)展為主動(dòng)脈瓣和主動(dòng)脈瓣上疾病。該文章進(jìn)行了一項(xiàng)系統(tǒng)性回顧，總結(jié)了目前在HoFH中主動(dòng)脈狹窄（AS）的證據(jù)，并評(píng)估了過(guò)去90年里他汀類藥物治療對(duì)預(yù)后的影響。在長(zhǎng)期他汀類藥物治療期間，主動(dòng)脈瓣狹窄臨床表型從主動(dòng)脈瓣上狹窄變?yōu)殁}化性主動(dòng)脈瓣狹窄。早期AS的患病率降低，說(shuō)明他汀類藥物治療可能延緩鈣化性主動(dòng)脈瓣狹窄的臨床表現(xiàn)。

近日，《European Heart Journal》上發(fā)表了一篇名為《Importance of genotype for risk stratification in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy using the 2019 ARVC risk calculator》的文章，主要通過(guò)比較在不同基因分型中，2019 ARVC風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模型的準(zhǔn)確率，說(shuō)明基因分型對(duì)致心律失常性右室心肌?。ˋRVC）風(fēng)險(xiǎn)分層的重要性。

今天是第17個(gè)世界卒中日，今年的宣傳主題為“識(shí)別卒中早一秒，挽救大腦恢復(fù)好”。

近日，在《European Heart Journal》上發(fā)表了一篇題為“Screening in children for familial hypercholesterolaemia: start now”的文章。家族性高膽固醇血癥（FH）是最常見(jiàn)的危及生命的遺傳性代謝疾病，在歐洲，有超過(guò)50萬(wàn)名兒童和200萬(wàn)名成年人患有FH。然而，這些兒童中只有5%確診，所有受影響的人中只有一小部分能得到及時(shí)救治，因此有必要對(duì)兒童進(jìn)行家族性高膽固醇血癥的篩查。

近期，在《Circulation: Genomic and Precision Medicine》上發(fā)表了一篇題為“Population Prevalence of Premature Truncating Variants in Plakophilin-2 and Association With Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy: A UK Biobank Analysis”的文章。研究人員基于UK Biobank數(shù)據(jù)研究表明，PKP2基因截短變異（PKP2tv）在人群中普遍存在，只有少數(shù)PKP2tv與致心律失常性右室心肌?。ˋRVC）相關(guān)，因此有必要更詳細(xì)地了解PKP2tv如何結(jié)合相關(guān)的遺傳和環(huán)境危險(xiǎn)因素導(dǎo)致ARVC。

近日，一對(duì)靠單車?yán)喴沃苡稳珖?guó)的夫妻走紅。兩人一車一狗，這對(duì)旅行者的陣容十分引人注目。而他們的特殊之處更在于，妻子賴敏是一位企鵝病患者。