癲癇患者對(duì)抗癲癇治療藥物的反應(yīng)性存在顯著的個(gè)體差異，遺傳因素是導(dǎo)致這種差異的首要原因。癲癇遺傳學(xué)和神經(jīng)生物學(xué)方面的最新進(jìn)展開啟了癲癇個(gè)體化治療的新紀(jì)元，新的治療方式著眼于每一位患者及其特定的癲癇類型。抗癲癇藥物反應(yīng)的差異可能是由一系列基因變異引起的，包括影響藥代動(dòng)力學(xué)和藥效學(xué)的基因，以及癲癇的致病基因。單從藥物遺傳學(xué)的角度來(lái)看，癲癇相關(guān)的遺傳學(xué)證據(jù)很少，目前許多發(fā)現(xiàn)的證據(jù)不足，尚需要進(jìn)一步驗(yàn)證，例如相關(guān)轉(zhuǎn)運(yùn)體基因和抗癲癇藥物靶點(diǎn)的變異等。隨著基因測(cè)序和大規(guī)模合作項(xiàng)目的推進(jìn)，相關(guān)遺傳學(xué)證據(jù)可能會(huì)迅速擴(kuò)展。精準(zhǔn)藥物治療目前是受到廣泛關(guān)注的新領(lǐng)域，通過(guò)針對(duì)每個(gè)癲癇患者特定的生物學(xué)機(jī)制，可以顯著提高癲癇治療的有效性和安全性。本文重點(diǎn)關(guān)注目前較為明確的抗癲癇藥物的遺傳學(xué)研究進(jìn)展。

影響個(gè)體對(duì)藥物反應(yīng)的因素很多，包括內(nèi)源性因素如患者的年齡、性別、種族/民族、遺傳、疾病狀態(tài)和器官功能，其它生理變化如懷孕、哺乳，以及外源性因素如吸煙和飲食等。多項(xiàng)研究證實(shí)，基因變異是導(dǎo)致個(gè)體疾病表現(xiàn)和藥物反應(yīng)多樣性的首要原因，這一觀點(diǎn)目前已得到廣泛認(rèn)可。藥物基因組學(xué)（Pharmacogenomics, PGx）是從遺傳學(xué)角度解釋藥物作用個(gè)體差異的學(xué)科，通過(guò)分子生物學(xué)方法對(duì)個(gè)體的藥物相關(guān)基因進(jìn)行檢測(cè)，臨床醫(yī)生可以根據(jù)患者的基因分型結(jié)果評(píng)估藥物的反應(yīng)性，再結(jié)合患者的病情及實(shí)際經(jīng)驗(yàn)，“量體裁衣”的選擇適合個(gè)體的藥物種類及劑量，實(shí)現(xiàn)提高藥物療效、降低毒副作用的目的，同時(shí)能夠減輕患者的痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，合理化配置醫(yī)療資源，減少不必要的浪費(fèi)。

基因測(cè)序技術(shù)的發(fā)展使人們對(duì)各種腎病背后的致病分子機(jī)制有了更深入的了解，遺傳學(xué)研究的結(jié)果越來(lái)越多地用于指導(dǎo)多種腎病的臨床管理，使醫(yī)生可以有針對(duì)性的對(duì)患者進(jìn)行疾病監(jiān)測(cè)、治療選擇和家族遺傳咨詢。遺傳分析被證實(shí)在兒科腎病，如先天性腎臟和泌尿系統(tǒng)畸形（CAKUT），以及激素抵抗型腎病綜合征的診斷中具有良好的應(yīng)用價(jià)值。

《2017年中國(guó)卒中防治報(bào)告》顯示,我國(guó)40歲以上人群現(xiàn)患和曾患腦卒中人數(shù)為1242萬(wàn),腦卒中患者年輕化趨勢(shì)明顯,愈后存活人群中70%留有不同程度的殘疾,給家庭、社會(huì)造成了嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。而高膽固醇血癥引發(fā)的動(dòng)脈粥樣硬化正是缺血性卒中的重要發(fā)病機(jī)制。

在之前的很長(zhǎng)一段時(shí)間內(nèi)，肥厚型心肌病 (Hypertrophic Cardiomyopathy， HCM) 一直被認(rèn)為是一種罕見的、缺乏有效治療手段、同時(shí)又具有高猝死率的疾病。隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，發(fā)現(xiàn)該病為最常見的遺傳性心臟病，即是一種常染色體顯性遺傳性心肌病。

在之前的很長(zhǎng)一段時(shí)間內(nèi)，肥厚型心肌病 (Hypertrophic Cardiomyopathy， HCM) 一直被認(rèn)為是一種罕見的、缺乏有效治療手段、同時(shí)又具有高猝死率的疾病。隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，發(fā)現(xiàn)該病為最常見的遺傳性心臟病，即是一種常染色體顯性遺傳性心肌病。