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近期,美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)會(ACMG)在《Genetics in Medicine》上再次發(fā)布了臨床外顯子組和基因組測序(ES/GS)次要發(fā)現(xiàn)(Secondary Findings, SF)報(bào)告的政策聲明,本次主要將3個(gè)新基因(CALM1、CALM2和CALM3)添加到v3.2列表中,并簡要描述了添加這些基因時(shí)考慮的因素。另外,ATP7A基因曾被考慮納入到列表中,但最終被排除在外,如果出現(xiàn)與Menkes病或與該基因相關(guān)的其他表型的新數(shù)據(jù),ATP7A可能在未來再次被收錄。

19

2023.07

?為促進(jìn)人口長期均衡發(fā)展,實(shí)施積極生育支持措施,2023年6月15日,北京市醫(yī)保局宣布,將16項(xiàng)治療性輔助生殖技術(shù)項(xiàng)目納入本市基本醫(yī)療保險(xiǎn)門診甲類報(bào)銷范圍,于7月1日起實(shí)施。

12

2023.07

?本月初,德國知名健身網(wǎng)紅“拉絲哥”喬·林德納(Jo Lindner)突然傳來死訊,年僅30歲,女友表示他的死因是頸動脈瘤破裂,這一悲慘消息震驚了健身界。

06

2023.07

心力衰竭(簡稱心衰,即heart failure,HF)是高血壓患者的主要并發(fā)癥,預(yù)防高血壓合并心衰是降低心衰發(fā)生率和延長無心衰生存期的重要策略。研究表明,血壓、吸煙、脂質(zhì)、蛋白尿、體重指數(shù)(BMI)、糖尿病和體育活動等心血管風(fēng)險(xiǎn)因素與一般人群發(fā)生心衰的風(fēng)險(xiǎn)密切相關(guān)。

05

2023.07

近日,《Circulation》雜志上發(fā)表了名為《Treatment Strategies for Cardiomyopathy in Children: A Scientific Statement From the American Heart Association》的文章。這一科學(xué)聲明主要關(guān)注兒童心肌病的治療策略和模式,并提出有關(guān)兒童心肌病的治療基礎(chǔ)的原則,用于兒童心肌病的個(gè)性化治療。

28

2023.06

近日,《Circulation》雜志上發(fā)表了名為《Left Ventricular Systolic Dysfunction in Patients Diagnosed With Hypertrophic Cardiomyopathy During Childhood: Insights From the SHaRe Registry (Sarcomeric Human Cardiomyopathy)》的文章。研究發(fā)現(xiàn),兒童期確診肥厚型心肌病的患者患左心室收縮功能障礙的終生風(fēng)險(xiǎn)明顯更高,且出現(xiàn)左心室收縮功能障礙的時(shí)間早于成年后確診為肥厚型心肌病的患者。

21

2023.06

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