?近日，在《Arterioscler Thromb Vasc Biol》發(fā)表的最新文章“Maternal Inheritance of Familial Hypercholesterolemia Gene Mutation Predisposes to Coronary Atherosclerosis as Assessed by Calcium Score in Adulthood”中，研究人員對1350例FH患者進(jìn)行單變量和多變量分析，以評估FH基因突變的親代遺傳對CAC（冠狀動脈鈣化）評分的個體影響。結(jié)果表明母系遺傳的FH基因突變與更嚴(yán)重的亞臨床冠狀動脈粥樣硬化相關(guān)，可能被認(rèn)為是FH女性后代的一個潛在的心血管危險因素。

近日，《JACC:HEART FALURE》上發(fā)表了一篇名為《Approaches to Genetic Screening in Cardiomyopathies：Practical Guidance for Clinicians》的文章，介紹了心肌病的遺傳篩選方法，并為臨床醫(yī)生提供了實踐指導(dǎo)。

最近，在JACC（美國心臟病學(xué)會雜志）上發(fā)表的最新文章《Concealed Cardiomyopathy in Autopsy-Inconclusive Cases of Sudden Cardiac Death and Implications for Families》中，通過對尸檢無明確結(jié)果的心原性猝死（Sudden Cardiac Death, SCD）病例進(jìn)行基因檢測，發(fā)現(xiàn)其中隱藏了很多心肌?。–ardiomyopathy, CM）相關(guān)變異，這不僅可對其親屬及后代進(jìn)行詳盡的篩查和遺傳咨詢，提高CM診斷率，也可為患者家屬提供最合適的護(hù)理方式。

近日，在IF87的國際頂級期刊《Nature Medicine》同期刊登2篇文章，聚焦突變特異性基因編輯在肥厚型心肌病治療前景中的新突破。Chai等人和Reichart等人報告了基于基因編輯的新精準(zhǔn)療法的臨床前研究，以期在癥狀發(fā)生前糾正導(dǎo)致肥厚型心肌病的致病變異MYH7 c.1208G>A（p.R403Q），實現(xiàn)“一次治療，永久治愈”的長遠(yuǎn)目標(biāo)。

由國際腎臟病學(xué)會和國際腎臟基金聯(lián)盟聯(lián)合提議設(shè)立，定為每年3月份的第二個星期四。今天是第18個世界腎臟日，主題為“人人享有腎臟健康——為意外做準(zhǔn)備，支持弱勢群體”。

?近日，在《European Journal of Human Genetics》上發(fā)表了一篇題為“Genetic testing for mitochondrial disease: the United Kingdom best practice guidelines”的文章。原發(fā)性線粒體疾病是一組以氧化磷酸化受損為特征的神經(jīng)代謝障礙，其診斷具有挑戰(zhàn)性。文章主要展示了疑似線粒體疾病患者轉(zhuǎn)診中推薦的分子遺傳檢測算法的流程圖，及常見診斷轉(zhuǎn)診的線粒體DNA檢測和對疑似線粒體疾病的先證者的核基因檢測等，為線粒體疾病的基因檢測提供了實踐指導(dǎo)。