最近，在JACC（美國心臟病學(xué)會雜志）發(fā)表的最新文章《Phenotypes of Overdiagnosed Long QT Syndrome》中，研究者確定并闡明了可能導(dǎo)致LQTS過度診斷和誤診的各種原因。包括血管迷走性暈厥后的一過性QT延長、基因檢測結(jié)果“假陽性”、心原性猝死的家族史、一過性QT延長以及對QTc間期的誤解。對這些原因的正確認(rèn)識及對篩查策略的正確理解，可以適當(dāng)調(diào)整并減少過度診斷的LQTS，在臨床診斷中至關(guān)重要。

今天是“國際罕見病日”，主題為“share your colours”。今天介紹的疾病是純合子家族性高膽固醇血癥。這是一種罕見的常染色體顯性遺傳的脂代謝紊亂疾病，患者易早發(fā)動脈粥樣硬化，嚴(yán)重者在青少年時(shí)即可發(fā)生冠心病。

?最近，《JOURNAL OF THE AMERICAN COLLEGE OF CARDIOLOGY》上發(fā)表了一篇名為《Prognostic Prediction of Genotype vs Phenotype in Genetic Cardiomyopathies》的文章，通過對患有心肌病且同時(shí)攜帶致病變異患者的研究，發(fā)現(xiàn)通過基因分型而非臨床表型來預(yù)測心肌病的預(yù)后效果更好。

近日，在《Circulation: Genomic and Precision Medicine》上發(fā)表了一篇名為《Prevalence and Phenotypic Burden of Monogenic Arrhythmias Using Integration of Electronic Health Records With Genetics》的文章，該文針對做過心臟導(dǎo)管的個(gè)體進(jìn)行心律失常相關(guān)基因檢測，發(fā)現(xiàn)心律失常相關(guān)基因上的致病/可能致病變異（P/LP）相對常見（1:108），尤其是LMNA。而攜帶肥厚型心肌?。℉CM）相關(guān)P/LP變異的個(gè)體與不攜帶變異的個(gè)體相比，臨床預(yù)后存在顯著差異，而攜帶其他致心律失常性右室疾病相關(guān)P/LP變異的個(gè)體則僅表現(xiàn)為心電圖差異。因此，可以考慮在更年輕的人群中進(jìn)行心律失常相關(guān)基因檢測，因?yàn)樾穆墒С？赡芨绨l(fā)生，也是大部分年輕人發(fā)生猝死的原因。

近日，在《JAMA Network Open》上發(fā)表的一篇名為《CYP1A2 Genetic Variation, Coffee Intake, and Kidney Dysfunction》的研究發(fā)現(xiàn)，對于咖啡因慢代謝型的人群來說，攝入過量咖啡因可能與腎功能不全相關(guān)。

近日，《美國人類遺傳學(xué)雜志（AJHG）》上發(fā)表了一篇名為“Genome- and transcriptome-wide association studies of 386,000 Asian and European-ancestry women provide new insights int breast cancer genetics”的文章，通過對亞歐血統(tǒng)女性進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)研究（Genome-Wide Association Studies, GWASs）及轉(zhuǎn)錄組關(guān)聯(lián)研究（Transcriptome-Wide Association Studies, TWASs），發(fā)現(xiàn)了大量與乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的基因變異，并確定了潛在靶基因，為乳腺癌的遺傳及生物研究提供了實(shí)質(zhì)見解。