近日,《European Society of Cardiology》上發(fā)表了一篇名為《Non-missense variants of KCNH2 show better outcomes in type 2 long QT syndrome》的文章。文章研究表明,與攜帶以顯性負效應為致病機制的錯義變異的患者相比,攜帶以單倍劑量不足為致病機制的非錯義變異的2型長QT綜合征患者預后更好。這也說明了基因檢測在輔助診治中的作用與意義。
最近,在JACC(美國心臟病學會雜志)發(fā)表的最新文章《Sudden Cardiac Death Among Adolescents in the United Kingdom》中,針對英國青少年心原性猝死(sudden cardiac death, SCD)的調查發(fā)現(xiàn),由遺傳因素決定的心律失常性猝死綜合征和心肌病是最常見的診斷疾病。在SCD的病因中,致心律失常性心肌病、冠狀動脈異常和心臟震蕩(commotio cordis)在年輕運動員中比在同齡久坐的人群中更常見。