北京市醫(yī)保局表示，在國家醫(yī)保局指導(dǎo)下，本市綜合考慮醫(yī)?；鸪惺苣芰?、相關(guān)技術(shù)規(guī)范性等因素，通過組織專家論證，開展醫(yī)?；鹬С鰷y(cè)算等工作，最終決定將16項(xiàng)涉及人群廣、診療必需、技術(shù)成熟、安全可靠的輔助生殖技術(shù)項(xiàng)目納入基本醫(yī)療保險(xiǎn)門診甲類報(bào)銷范圍。目前北京市共有16家基本醫(yī)療保險(xiǎn)定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)可開展輔助生殖技術(shù)服務(wù)。

我國出生人口數(shù)量自2017年來連續(xù)6年下降，2022年跌至956萬人。與此同時(shí)，人群不孕不育率正在增長，《柳葉刀中國婦幼健康特邀重大報(bào)告》指出，2007-2020年間，中國不孕癥患病率從12%升至18%，且輔助生殖治療費(fèi)用較高，在總治療費(fèi)用中，手術(shù)費(fèi)用、藥物費(fèi)用、檢查費(fèi)用的占比分別約為50%、35%、10%。北京大學(xué)人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)暨計(jì)劃生育科主任醫(yī)師鹿群在此前接受采訪時(shí)就坦言，如果這項(xiàng)政策真的可以正式實(shí)施，“大約能通過醫(yī)保為不孕不育癥患者節(jié)省四分之一至三分之一的治療費(fèi)用”。對(duì)于有需求的患者來說，輔助生殖技術(shù)項(xiàng)目納入醫(yī)保，不僅降低了治療費(fèi)用，經(jīng)濟(jì)壓力可以進(jìn)一步減輕，同時(shí)治療的積極性也會(huì)有所提高，對(duì)于生育的意愿與行動(dòng)也將得到充分保障。

《中國出生缺陷防治報(bào)告（2012）》指出，我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，平均每30秒就會(huì)誕生一名缺陷兒；以全國年出生數(shù)1600萬計(jì)算，每年新增出生缺陷約90萬例，約40%的出生缺陷兒童會(huì)發(fā)展為終身殘疾，罕見病中約80%為遺傳病。因此，在眾多的引起不孕不育癥的病因中，遺傳病是一個(gè)很重要的因素，明確的遺傳診斷對(duì)遺傳病的早期診斷、早期干預(yù)、遺傳咨詢和生育指導(dǎo)具有重要意義。

在各種導(dǎo)致出生缺陷的原因中，單基因遺傳病約占22.2％。國家出手幫助育齡期夫婦進(jìn)行孕前/孕早期的單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查，結(jié)合輔助生殖技術(shù)及產(chǎn)前診斷技術(shù)，可以有效預(yù)防單基因遺傳病在高風(fēng)險(xiǎn)夫妻家庭中的首次發(fā)生，從而對(duì)單基因遺傳病進(jìn)行一級(jí)防控，降低出生缺陷率，生育健康后代。

其中，在納入本市基本醫(yī)療保險(xiǎn)門診甲類報(bào)銷范圍的16項(xiàng)治療性輔助生殖技術(shù)項(xiàng)目中，第12項(xiàng)“胚胎單基因病診斷”，對(duì)于由遺傳因素造成的不孕癥患者，首先應(yīng)按照不孕癥的診斷流程進(jìn)行全面的不孕癥檢查，并結(jié)合特殊病史、臨床表現(xiàn)及家系分析，進(jìn)一步選擇針對(duì)性的輔助檢查，以明確病因診斷。

在已知患者的明確致病或可能致病變異原因，確定了患者的遺傳病因后需進(jìn)行干預(yù)的情況下，為您推薦安智因生物的遺傳性心血管病基因檢測(cè)、全外顯子組基因檢測(cè)等項(xiàng)目。基因診斷不僅有助于單基因遺傳性心血管疾病患者及其親屬的早期診斷和鑒別診斷，還對(duì)預(yù)后危險(xiǎn)分層、治療策略制定、遺傳篩查以及選擇性生育等有重要的指導(dǎo)作用。

遺傳性心血管病基因檢測(cè)項(xiàng)目：主要適用于臨床確診或疑似遺傳性心血管病患者，以及具有相關(guān)心血管病家族史、心臟性或不明原因猝死家族史的個(gè)體。

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