“世界腎臟病日”是經(jīng)國(guó)際腎臟病學(xué)會(huì)(ISN)和國(guó)際腎臟基金聯(lián)盟(IFKF)聯(lián)合提議設(shè)立,從2006年起將每年3月份的第二個(gè)星期四定為世界腎臟日。目的在于提高人們對(duì)慢性腎臟病以及與其相關(guān)的心血管病的高發(fā)病率和高死亡率的認(rèn)識(shí),讓人們意識(shí)到慢性腎病的預(yù)防和早期檢測(cè)是目前全球急切需要解決的問(wèn)題。2021年3月11日是第16個(gè)世界腎臟病日,今年的主題為“積極面對(duì)腎病,共享精彩人生(Living Well with Kidney Disease)”。
慢性腎病已成為威脅人類健康的主要疾病之一,目前,全世界有8.5億腎病患者,在我國(guó)慢性腎病的患病率高達(dá)10.8%,約有1億多名慢性腎病患者,這就意味著每10個(gè)人中就有一個(gè)腎臟病患者。
腎臟是人體的重要排泄器官,人體中的代謝廢物、有害物質(zhì)、服用的藥物等絕大部分都是通過(guò)腎臟排出體外,它就像個(gè)“過(guò)濾器”,24小時(shí)不停地工作。腎臟主要有三大功能:第一、生成尿液;第二、維持體內(nèi)的酸堿平衡和電解質(zhì)平衡;第三、具有一定程度的內(nèi)分泌功能。
慢性腎病患者初期可能無(wú)特殊表現(xiàn),這也是它隱秘的地方。隨著腎功能的不斷損傷,可影響患者全身多個(gè)系統(tǒng),嚴(yán)重時(shí)甚至危及生命。根據(jù)疾病進(jìn)展的不同階段,腎病患者的表現(xiàn)各異,通常表現(xiàn)為乏力、食欲不振、水腫、夜尿增多、腰酸不適等。若身體出現(xiàn)這些信號(hào),您就要提高警惕了,及時(shí)去醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查!對(duì)于腎病患者來(lái)說(shuō),越早的診斷意味著越好的干預(yù)時(shí)機(jī),在正確干預(yù)策略下,可起到延緩疾病發(fā)生發(fā)展的作用。
研究發(fā)現(xiàn),慢性腎病的發(fā)病與多種遺傳因素相關(guān)。遺傳性腎病約占成人終末期腎?。‥SRD)的10%,兒科腎病的70%。該疾病是由基因突變導(dǎo)致的,具有很高的遺傳比率,會(huì)伴隨基因在家族中廣泛傳遞,極大地威脅著整個(gè)家族的身體健康。如果您家族中有多名家庭成員均表現(xiàn)出相同或極度類似的臨床癥狀,那么有可能是遺傳的因素,可以考慮通過(guò)基因檢測(cè)的方法來(lái)尋找致病原因。
通過(guò)基因檢測(cè)不但可以輔助臨床診斷和鑒別診斷,對(duì)于分子分型、治療和預(yù)后方面也有著重要指導(dǎo)作用。此外,對(duì)于找到明確致病性突變患者的家屬還可以進(jìn)行該突變位點(diǎn)的篩查,有助于鑒別高危親屬,一定程度上進(jìn)行疾病的早期干預(yù)和一級(jí)預(yù)防。最后,基于基因檢測(cè)技術(shù)和輔助生殖技術(shù)的進(jìn)步可有效阻斷疾病的遺傳,將極大降低患兒的出生率。
安智因遺傳性腎病基因檢測(cè)項(xiàng)目
往期回顧 《Lancet:常染色體顯性多囊腎病的遺傳學(xué)診斷》 《2019 RA臨床實(shí)踐指南:兒童和青少年常染色體顯性遺傳性多囊腎?。ˋDPKD)患者或高危人群的監(jiān)測(cè)》