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黑色“殺手”！警惕黑色素瘤

發(fā)布時間：2023-06-15 17:00:00來源：

6月13日，《中國好聲音第二季》亞軍張恒遠因病去世，年僅36歲。據(jù)悉，張恒遠去世是因為罹患黑色素瘤；電影《非誠勿擾2》中，主角李香山也因為腳部的一顆黑痣，變成黑色素瘤后無法治愈；謝霆鋒曾因戲剃發(fā)發(fā)現(xiàn)頭上黑痣明顯變大，就醫(yī)驚覺是黑色素瘤，緊急動手術(shù)切除，所幸化驗結(jié)果為良性。對于這種看似很小但蘊藏巨大危險的黑色素瘤，我們應(yīng)盡早了解，提高警惕。

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什么是黑色素瘤？

黑色素瘤是皮膚癌中最嚴重的一種，從黑色素細胞發(fā)展而來。它通常發(fā)生在皮膚上（皮膚黑色素瘤），但也會發(fā)生在其他組織的黑色素細胞中，包括眼睛（葡萄膜黑色素瘤）或排列在體腔內(nèi)的黏膜，例如口腔的濕潤內(nèi)壁（黏膜黑色素瘤）。女性患者的黑色素瘤最常出現(xiàn)在腿部，而男性患者則最常出現(xiàn)在背部。《中國黑色素瘤患者行為現(xiàn)狀調(diào)研白皮書》調(diào)研結(jié)果顯示，我國肢端型黑色素瘤患者的分布比例更高（51%），其中足底占比最多（48%）；其次是非慢性日光損傷型（22%）和黏膜型（17%），慢性日光損傷型（包括“皮膚型”）僅占7%。

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形成原因有哪些？

黑色素瘤是由環(huán)境和遺傳因素共同引起的。

產(chǎn)生黑色素瘤的最大環(huán)境風險因素是暴露于陽光或日光浴燈和日光浴床的紫外線（UV）輻射。對于短暫但強烈的陽光照射而不是適度、長期的陽光照射的個體，患黑色素瘤的風險最大。

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大多數(shù)黑色素瘤病例是散發(fā)性的，且僅存在于引起黑色素瘤的黑色素細胞中，此類情況遺傳的可能性不大。而大約10%的病例，黑色素瘤可能發(fā)生在同一家庭的多個成員中。這種具有家族史的病例通常具有遺傳性，是由基因變異引起的，這些基因變異會增加患黑色素瘤的風險。此類被歸為胚系突變，基本上存在于人類的所有細胞中。研究表明，與遺傳性黑色素瘤有關(guān)的主要基因包括CDKN2A和MC1R。CDKN2A基因主要調(diào)節(jié)細胞衰老，而MC1R基因可影響皮膚色素沉著。CDKN2A是最早被發(fā)現(xiàn)的黑色素瘤的致病基因，其胚系突變占所有家族性黑色素瘤20%~50%，以常染色體顯性的方式遺傳。

如何預防和診療？

1）正確區(qū)分正常痣與黑色素瘤或異常痣

正常的痣一般是均勻的棕褐色、棕色或黑色，與周圍皮膚有明顯的邊界。它們一般呈橢圓形或圓形，直徑小于6毫米。國家衛(wèi)健委在《黑色素瘤診療指南（2022年版）》里推薦的評估痣早期惡變的方法叫做“ABCDE”，分別是：

★ A不對稱（asymmetry）：色素斑的一半與另一半看起來不對稱。

★ B邊緣不規(guī)則（border irregularity）：邊緣不整或有切跡、鋸齒等，不像正常色素痣那樣具有光滑的圓形或橢圓形輪廓。

★ C顏色改變（color variation）：正常色素痣通常為單色，而黑色素瘤主要表現(xiàn)為污濁的黑色，也可有褐、棕、棕黑、藍、粉甚至白色等多種不同顏色。

★ D直徑（diameter）：色素痣直徑>5~6毫米或明顯長大時要注意，黑色素瘤通常比普通痣大，對直徑>1厘米的色素痣最好做活檢評估。

★ E隆起（elevation）：一些早期的黑色素瘤，整個瘤體會有輕微的隆起。

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1）避免紫外線暴露

在太陽光照強度過大的區(qū)域應(yīng)做好防曬工作，例如涂抹防曬霜或打傘、穿戴防曬衣帽來隔離紫外線，也要盡量避免使用日光浴燈和日光浴床。

2）進行基因檢測，做到“早診斷、早預防、早治療”

研究顯示，對于攜帶CDKN2A胚系致病性變異的黑色素瘤患者，發(fā)生黑色素瘤的風險升高，同時發(fā)生胰腺癌等內(nèi)臟惡性腫瘤的風險也升高。因此，對于具有家族史的黑色素瘤患者，可以選擇遺傳性腫瘤基因檢測，對遺傳性黑色素瘤相關(guān)基因進行檢測，尋找遺傳方面的致病原因，做到“早發(fā)現(xiàn)、早預防”。

而對于黑色素瘤患者的靶向治療來說，BRAF、NRAS、c-KIT等基因是很好的靶點。腫瘤個體化用藥基因檢測，有利于醫(yī)生“對癥給藥”，為患者對癥尋找靶向治療藥物，具有指導臨床治療的意義。例如，Ⅳ期不能接受手術(shù)治療的患者，如果具有BRAF V600突變，可以選擇BRAF抑制劑、MEK抑制劑的單藥或聯(lián)合治療。

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關(guān)于黑色素瘤相關(guān)的基因檢測，為您推薦安智因遺傳性腫瘤基因檢測，或更全面的腫瘤個體化用藥基因檢測（全譜版）。

◆ 遺傳性腫瘤基因檢測分別涉及男性/女性相關(guān)的多種遺傳性腫瘤，主要適用于具有腫瘤家族史的高危人群，或擁有主動健康意識、對健康服務(wù)有特別需求的人群。

◆ 腫瘤個體化用藥基因檢測（全譜版）不僅包括靶向用藥、免疫用藥和化療用藥的檢測，同時還可以對遺傳性腫瘤風險進行評估，主要適用人群如下：需同時進行多基因、多位點檢測，以制定完善靶向治療方案的患者；靶向治療過程中出現(xiàn)耐藥，需重新制定靶向用藥方案的患者；化療過程中出現(xiàn)嚴重的毒副作用，或常規(guī)化療方案療效不好的患者；腫瘤發(fā)生年齡早，多病灶或雙側(cè)原發(fā)腫瘤（如乳腺雙側(cè)、腎臟雙側(cè)）等高度懷疑遺傳性腫瘤的患者。