大家好，『小編也來說一說』今起上線了！近期一部名為《關(guān)于唐醫(yī)生的一切》的電視連續(xù)劇在央視及在線播放平臺熱播，這是又一部關(guān)于醫(yī)療題材的作品，也是第一部以心血管疾病作為全劇主要脈絡(luò)的影視作品，其填補了這一領(lǐng)域的空白。
該劇講述的是國外知名醫(yī)療中心的明星醫(yī)生唐佳瑜，空降國內(nèi)知名醫(yī)院心外科主任，攜一眾同仁，救治數(shù)十起高難度罕見心臟病例，并成功研發(fā)國產(chǎn)“全磁懸浮人工心臟”的故事 。劇中將醫(yī)學專業(yè)話術(shù)轉(zhuǎn)化為影像表達語言，力圖讓觀眾跟隨醫(yī)生的視角，去關(guān)注搏動的心臟，感受生命的厚重。
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第一集講述了這樣的故事：
駱心然，16歲高個兒女孩，愛好打排球，6年前被確診為馬凡綜合征，有家族史（劇中駱父，三年前因馬凡綜合征猝死），近期相關(guān)檢查提示：主動脈A型夾層，全主動脈擴張，近一年運動后氣短。近一周有加重的跡象：近兩天出現(xiàn)雙上肢力量不等，左右手無法舉到同樣高度等癥狀，主治醫(yī)生唐佳瑜建議盡快進行David加全主動脈置換手術(shù)。
術(shù)中，為了減小返流，唐佳瑜從主動脈外面修復形態(tài)并進行了二次修瓣。幸運的是，憑借精湛的技藝，返流最終降低至0.2，幾乎嚴絲合縫，從而最大限度地恢復患者術(shù)前的正常生活。
注：圖片來自網(wǎng)絡(luò)
那么，“馬凡綜合征”是何方神圣，為什么致死率這么高呢？劇尾葉醫(yī)生是這樣向我們介紹的：
注：視頻來自網(wǎng)絡(luò)
小編咨詢了安智因生物遺傳團隊的老師們是這樣詳細闡述的：
馬凡綜合征（Marfan syndrome，MFS）是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，主要表現(xiàn)為骨骼、眼和心血管系統(tǒng)受累，易引發(fā)主動脈夾層和/或主動脈破裂，進而導致死亡。MFS患病率為0.065‰～0.2‰，其臨床表型具有較大的異質(zhì)性。還有一些表型與MFS類似但患病率更低的其他綜合征，如Loeys?Dietz綜合征（LDS）、Shprintzen?Goldberg綜合征（SGS）等。
圖1.馬凡綜合征相關(guān)的遺傳性主動脈病
安智因生物遺傳性主動脈病基因組合檢測介紹：
主動脈是身體的主干血管，承受直接來自心臟跳動的壓力，血流量巨大，一旦出現(xiàn)內(nèi)膜層撕裂，如不進行恰當和及時的治療，破裂的機會非常大，死亡率也非常高。遺傳性主動脈病(Inherited Aortopathy)主要以主動脈擴張、主動脈瘤/夾層為特征，包括以下幾種疾病：
馬凡綜合征(MFS)是一種先天性中胚層發(fā)育不良的常染色體顯性遺傳性結(jié)締組織病。病變累及心血管、骨骼和眼睛等，其中心血管系統(tǒng)異常是導致馬凡綜合征患者死亡的最主要原因。研究表明，約70%-90%的馬凡綜合征患者攜帶FBN1基因突變。
家族性胸主動脈瘤/夾層(FTAAD)是一種嚴重的心血管疾病，影響主動脈的上部，靠近心臟的部分，以常染色體顯性模式遺傳。研究表明，F(xiàn)TAAD患者可攜帶ACTA2(10%)，TGFBR2(4%)，SMAD3(2%)，TGFBR1(1%)，以及MYH11、MYLK和FBN1基因上的突變，不同的致病基因常導致不同的病變特點。
Loeys-Dietz綜合征(LDS)臨床表現(xiàn)主要集中在心血管系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)、面部和皮膚，主動脈根部(尤其是竇部)擴張是疾病最為重要的表現(xiàn)。研究表明，LDS患者攜帶TGFBR2(70%)，TGFBR1(20%)，SMAD3(5%)和TGFB2(1%)基因上的突變。
血管型Ehlers-Danlos綜合征(vEDS)是由于膠原纖維Ⅰ或Ⅲ合成缺乏引起的結(jié)締組織疾病。研究表明，vEDS患者攜帶COL3A1基因的突變。
不同的遺傳性主動脈病在臨床表型之間存在著不同程度的重合，僅靠臨床癥狀難以區(qū)分診斷，通過基因檢測可以在患者癥狀表現(xiàn)完全之前，幫助明確診斷。二代測序技術(shù)(NGS)能夠?qū)μ禺愋约膊』蚨喾N疾病的多個基因同時進行大規(guī)模平行測序，并且允許增加通量，能夠大大減少分析時間，已被廣泛運用于遺傳性主動脈病基因組合檢測項目。
據(jù)小編查證得知，體壇上有很多著名運動員猝死的悲?。荷砀?米9的我國女排前國少，河南女排運動員霍萱，享年28歲；有同樣體征，身高2.12米的沈陽籃球運動員武強，享年23歲；身高1.96米的美國排球運動員海曼，享年31歲；曾被稱為“小姚明”的遼寧籃球運動員張佳迪身高2.18米，享年24歲等，所以馬凡綜合征又被稱為“巨人殺手”。
由中國人權(quán)發(fā)展基金會與北京安智因生物技術(shù)有限公司共同發(fā)起設(shè)立了中國人權(quán)發(fā)展基金會安智因慈善基金。基金會主要支持優(yōu)化心血管疾病精準醫(yī)療健康服務(wù)體系建設(shè)，推動心血管疾病的早診斷、早治療、早康復。公益義診活動主要以健康預防為主，針對籃球、排球青年運動員群體提供了免費“馬凡綜合征”公益檢測的名額，為疑似/確診馬凡綜合征、診斷或疑似家族性胸主動脈瘤/夾層、遺傳性心肌病/心律失常、家族性高膽固醇血癥的患者及其部分直系親屬可以早診斷、早治療、早康復。同時金基會也聯(lián)合了華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院、中國醫(yī)學科學院北京阜外醫(yī)院、首都醫(yī)科大學附屬北京安貞醫(yī)院、空軍軍醫(yī)大學西京醫(yī)院等國內(nèi)多家知名醫(yī)院的專家教授組成“馬凡綜合征”青年運動員關(guān)愛中心，為日后有需要的同學們、患者提供醫(yī)療健康咨詢和臨床指導服務(wù)。
安智因ANNGEEN視頻號：馬凡綜合征
關(guān)于包括馬凡綜合征相關(guān)內(nèi)容的更多介紹，詳見：
《FBN1基因上的意外發(fā)現(xiàn)——預測會發(fā)生NMD的一個移碼突變，竟然出現(xiàn)了顯性負相效應(yīng)》
《最新研究——基于馬凡綜合征的多組學研究，進一步了解主動脈疾病的分子機制》
