上期《關(guān)于唐醫(yī)生的一切》講述了方寧12歲被確診為家族性高膽固醇血癥，36歲5條橋血管擁堵做冠狀動(dòng)脈搭橋手術(shù)的故事，這期唐醫(yī)生又遇到了哪些難題呢？
先心病患者陳維生慕名來(lái)找唐佳瑜做手術(shù)，唐佳瑜查看了他之前的體檢報(bào)告，發(fā)現(xiàn)他是矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，心臟的功能問(wèn)題不大，從檢查結(jié)果來(lái)看可以不用做手術(shù)。
注：圖片來(lái)自網(wǎng)絡(luò)
可陳維生想做登山運(yùn)動(dòng)員，堅(jiān)持要做手術(shù)，唐佳瑜讓江百列帶他去做心肺功能測(cè)試，測(cè)試結(jié)果為不能劇烈運(yùn)動(dòng)，也要避免去高原。陳維生不甘心，他趁江百列出去，把心肺復(fù)蘇室大門反鎖，強(qiáng)行讓自己進(jìn)行劇烈運(yùn)動(dòng)，結(jié)果因心臟供血不足而暈倒，還伴隨著右腿出血。
注：圖片來(lái)自網(wǎng)絡(luò)
秦大中給陳維生做了檢查，發(fā)現(xiàn)他隱瞞了自己患血友病A型的事實(shí)，唐佳瑜得知后，明確講明不給他做手術(shù)，讓江百列把他轉(zhuǎn)到血液科做下肢假性動(dòng)脈瘤手術(shù)，陳維生堅(jiān)持不做動(dòng)脈瘤手術(shù)，除非下肢假性動(dòng)脈瘤手術(shù)和心臟手術(shù)都做，最終唐佳瑜決定兩臺(tái)手術(shù)同時(shí)進(jìn)行，術(shù)中經(jīng)過(guò)大家不懈努力，成功完成了陳維生的手術(shù)。
那么，為什么在得知陳維生患有血友病A型后，唐佳瑜不給他做心臟手術(shù)呢？
小編帶著諸多疑問(wèn)咨詢了安智因生物遺傳團(tuán)隊(duì)的老師們：
1、血友病是什么？
血友病是一種遺傳性出血性疾病，呈X染色體連鎖隱性遺傳，臨床上主要分為血友病A型（凝血因子VIII缺乏癥）和血友病B型（凝血因子IX缺乏癥）。
編碼凝血因子VIII和凝血因子IX的基因均位于X染色體，女性常是攜帶者（46；XX），女性患者極為罕見(jiàn)，而男性攜帶者均患?。?6；XY）。在男性人群中，血友病A型的發(fā)病率約為1／5000，血友病B型的發(fā)病率約為1／25000。所有血友病患者中，血友病A型占80％-85％，血友病B型占15％-20％。
血友病患者可表現(xiàn)為關(guān)節(jié)、肌肉和深部組織出血，在手術(shù)或外傷后可有嚴(yán)重出血。因此患者應(yīng)盡量避免各種手術(shù)，如必須手術(shù)時(shí)應(yīng)進(jìn)行充分的替代治療。這也就是在得知陳維生患有血友病A型后，唐佳瑜不給他做心臟手術(shù)的原因。
2、血友病的診斷
臨床上，可根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)、通過(guò)實(shí)驗(yàn)室檢查、確診實(shí)驗(yàn)、鑒別診斷等方式進(jìn)行診斷。根據(jù)《血友病診斷與治療中國(guó)專家共識(shí)（2017版）》，建議對(duì)患者進(jìn)行基因檢測(cè)，以便確定致病基因，為同一家族中的攜帶者檢測(cè)和產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。此外，通過(guò)基因突變還可以協(xié)助判斷患者產(chǎn)生抑制物的風(fēng)險(xiǎn)。
安智因遺傳病基因檢測(cè)介紹
臨床確診或疑似血友病患者可選擇遺傳性出凝血廣譜基因組合檢測(cè)或全外顯子組檢測(cè)（WES）。遺傳性出凝血疾病包括遺傳性出血性疾病、血栓性疾病和血小板疾病，在每百萬(wàn)新生兒中影響約300人。
遺傳性出血性疾病多數(shù)是由凝血因子編碼基因的缺失或異常導(dǎo)致的，如凝血因子F5、F7、F8、F9和F10等。凝血因子是參與血液凝固的各種蛋白質(zhì)，血漿中某一凝血因子的缺乏或異常即可導(dǎo)致凝血機(jī)制障礙并引起出血。血友病即在此列。
·遺傳性出凝血廣譜基因組合檢測(cè)采用基因組合（gene panel）的檢測(cè)方法，對(duì)臨床重點(diǎn)關(guān)注的與遺傳性出血性疾病、血栓性疾病和血小板疾病密切相關(guān)的68個(gè)基因進(jìn)行突變檢測(cè)。
·全外顯子組基因檢測(cè)包括但不限于涉及心血管、腎臟、神經(jīng)、肌肉、骨骼、內(nèi)分泌、血液、免疫、皮膚、視力等系統(tǒng)至少12大類3000余種單基因遺傳病相關(guān)的致病基因。
適用人群如下：
（1）疑似或診斷為遺傳性出血性疾病、血栓性疾病和血小板疾病等出凝血疾病的患者；
（2）具有遺傳性出凝血疾病相關(guān)家族史的個(gè)體；
（3）關(guān)注自身疾病風(fēng)險(xiǎn)的健康個(gè)體。
參考文獻(xiàn)
中華醫(yī)學(xué)會(huì)血液學(xué)分會(huì)血栓與止血學(xué)組、中國(guó)血友病協(xié)作組. 血友病診斷與治療中國(guó)專家共識(shí). 中華血液學(xué)雜志,2016,37(5):364-370.
