上期《關于唐醫(yī)生的一切》講述了，樂隊主唱藏族男孩扎西因先心病無法再登臺演出，命懸一線之際，得到重病組全力搶救的故事。這期唐醫(yī)生又將進行哪些高難度的手術呢？
這天，副院長劉灃給唐佳瑜打電話，拜托她給周琳姑媽周淑珍看病。
周琳帶著姑媽去醫(yī)院，見到唐佳瑜后，周琳對她說：“姑媽這一輩子沒結婚、沒孩子，家里一直都是一個人，這些年身體總不舒服，去醫(yī)院檢查得知患上了高血壓，可最近她總說心跳加速、胸口發(fā)悶，但我認為她沒病，肯定是忘了吃降壓藥才導致的身體不適?！?/p>
唐佳瑜表示還是先檢查一下，于是給周淑珍做超聲檢查，卻查出心臟有占位性病變，位于主動脈的根部，已經(jīng)壓迫到冠脈。做進一步的計算機斷層掃描檢查和血尿兒茶酚胺檢查后，確認了周淑珍的心臟長了一顆“心臟嗜鉻細胞瘤”，雖然大多數(shù)都是良性的，但因為它會分泌兒茶酚胺，可能會導致病人因高血壓或并發(fā)癥死亡，在平時不常見，手術起來也比較復雜。
唐佳瑜立即給劉灃打電話說明周淑珍的病情，劉灃知曉后，知道這臺手術麻醉很關鍵，于是叫葉弈明參與手術。
葉弈明仔細查看周淑珍的檢查結果，反對唐佳瑜明天給她做手術，堅持保持術前用藥的時間，調節(jié)血壓和擴充血容量，否則術中會出現(xiàn)嚴重的低血壓。唐佳瑜則認為，周淑珍體內(nèi)的瘤子已經(jīng)壓迫冠脈，隨時都有猝死的危險，兩個人各執(zhí)一詞，爭執(zhí)不下。最后視頻連線在外地開會的劉灃，劉灃支持葉弈明的決定。
葉弈明給周淑珍下醫(yī)囑，突然想起唐佳瑜所說的話，于是決定找唐佳瑜說明情況。兩人見面才知道他們的想法一致——介入支架。
安裝支架后，再經(jīng)過幾天的藥物調解，血壓穩(wěn)定了下來，唐佳瑜開始做腫瘤手術，雖然在術中有很多的小插曲，還在肝臟內(nèi)發(fā)現(xiàn)了嗜鉻細胞瘤，但最終幫周淑珍切除了所有的腫瘤，手術很成功。
本期中，提到嗜鉻細胞瘤和高血壓。
劇尾向我們介紹了“心臟嗜鉻細胞瘤”。
那么嗜鉻細胞瘤是什么？小編帶著諸多疑問咨詢了安智因生物遺傳團隊的老師們：
1、嗜鉻細胞瘤
嗜鉻細胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤（pheochromcytoma and paraganglioma，PPGL）是起自神經(jīng)嵴來源的嗜鉻細胞的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，其中嗜鉻細胞瘤（pheochromcytoma，PCC）特指起自腎上腺髓質嗜鉻細胞的腫瘤，副神經(jīng)節(jié)瘤（paraganglioma，PGL）是指來源于腎上腺外嗜鉻細胞的腫瘤，包括源自胸、腹和盆腔椎旁交感神經(jīng)節(jié)嗜鉻細胞的腫瘤，以及起自沿頸部和顱底的舌咽和喉返神經(jīng)分布的副交感神經(jīng)節(jié)的腫瘤，這些腫瘤通過分泌兒茶酚胺類激素，引起血壓升高等一系列臨床癥候群，導致嚴重心、腦、腎等并發(fā)癥。
2、嗜鉻細胞瘤是否有家族遺傳性？
以往PPGL被認為是所謂“10%腫瘤”，即其許多臨床特征，包括遺傳性、惡性及腎上腺外等病變的比例均約為10%。但隨著研究的深入，“10%腫瘤”這一觀念不斷被挑戰(zhàn)，有報道指出，遺傳性病例所占比例越來越高，2006～2008年這一比例更新為30%；2013年增加至41%，多發(fā)PGL患者遺傳性比例更達到53%。
因此，嗜鉻細胞瘤具有一定的家族遺傳性，由于其病因目前并不明確，大約有50%的患者存在相關的基因突變，其中35%～40%的患者表現(xiàn)為家族遺傳性，并有可能是某些遺傳綜合征的表現(xiàn)之一，例如Von Hippel-Lindau（VHL）綜合征、1型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）和2型多發(fā)性內(nèi)分泌腺腫瘤（MEN2）。對于雙側腎上腺嗜鉻細胞瘤患者，尤其應當警惕MEN2的存在。
目前，國內(nèi)外專家共識都推薦對嗜鉻細胞瘤患者進行基因檢測；通過基因檢測了解疾病的遺傳基礎，不僅可以加深對該病的理解，而且有助于對患者及其家屬進行個體化診斷、治療和隨訪。
3、嗜鉻細胞瘤會引起血壓驟升嗎？
會。在腎上腺髓質等部位存在“嗜鉻細胞”，正常的嗜鉻組織可以分泌腎上腺素、去甲腎上腺素、多巴胺等，這些激素的主要功能就是參與調節(jié)人體血壓、心律水平等。所以一旦這種組織形成“嗜鉻細胞瘤”后，產(chǎn)生這些激素的作用就會增強。
遇到某種刺激或者擠壓時，瘤體會釋放出大量的激素，病人就會突然血壓升高、心律紊亂，引起持續(xù)性或陣發(fā)性血壓升高和多個器官功能及代謝紊亂。但是隨著激素在體內(nèi)被正常代謝，血壓就會慢慢回復到正常水平，所以一般這種血壓的異常升高持續(xù)時間不會太長，少則幾分鐘，多則半小時，極少情況下持續(xù)時間會超過一小時。
但這種血壓的異常升高比起血壓持續(xù)增高的危害還要大，因為突然升高很容易造成體內(nèi)某些小血管破裂，后果非常嚴重，可能出現(xiàn)腦出血或肺水腫等高血壓危象。
4、安智因遺傳性高血壓基因組合檢測介紹
遺傳性高血壓基因組合檢測可檢測150個與遺傳性高血壓（如嗜鉻細胞瘤、Liddle綜合征等）相關的致病基因。
適用人群如下：
（1）臨床確診或疑似遺傳性高血壓（如嗜鉻細胞瘤、Liddle綜合征等）患者；
（2）具有相關疾病家族史、心臟性或不明原因猝死家族史的個體。
除了遺傳性高血壓病基因檢測項目，安智因還提供了與遺傳性心血管病相關的其他基因檢測，詳見下表：
參考文獻
[1] NGS in PPGL (NGSnPPGL) Study Group, et al. Consensus Statement on next-generation-sequencing-based diagnostic testing of hereditary phaeochromocytomas and paragangliomas. NatRevEndocrinol.2017Apr;13(4):233-247.
[2] 中華醫(yī)學會內(nèi)分泌學分會. 嗜鉻細胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤診斷治療專家共識（2020版）.中華內(nèi)分泌代謝雜志. 2020.
