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對(duì)兒童進(jìn)行家族性高膽固醇血癥的篩查:從現(xiàn)在開(kāi)始
發(fā)布時(shí)間:2022-10-26 19:00:15來(lái)源:

近日,在《European Heart Journal》上發(fā)表了一篇題為“Screening in children for familial hypercholesterolaemia: start now”的文章。家族性高膽固醇血癥(FH)是最常見(jiàn)的危及生命的遺傳性代謝疾病,在歐洲,有超過(guò)50萬(wàn)名兒童和200萬(wàn)名成年人患有FH。然而,這些兒童中只有5%確診,所有受影響的人中只有一小部分能得到及時(shí)救治,因此有必要對(duì)兒童進(jìn)行家族性高膽固醇血癥的篩查。


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FH患者的低密度脂蛋白-膽固醇(LDL-C)水平升高和隨后的終身LDL-C暴露加速了動(dòng)脈粥樣硬化的過(guò)程,并導(dǎo)致高于心血管疾?。–VD)早期發(fā)病率和死亡率的10倍風(fēng)險(xiǎn)。大約50%的未經(jīng)治療的FH男性在50歲時(shí)會(huì)心臟病發(fā)作,30%的女性在60歲出現(xiàn)。早期確診FH就可以早期引入降脂治療并改善結(jié)果,但這種情況并不常見(jiàn)。家族性高膽固醇血癥研究合作(EAS FHSC)全球登記分析,基于56個(gè)國(guó)家的42,000名成年人數(shù)據(jù)表明,F(xiàn)H在生命晚期(中位數(shù)為44歲)被診斷,只有2.1%在兒童期被診斷。


為了更早和更有效地診斷FH,2021年10月11日,歐洲兒童FH篩查組織與其他組織(歐洲動(dòng)脈粥樣硬化協(xié)會(huì),歐洲心臟病學(xué)會(huì),世界心臟聯(lián)合會(huì),國(guó)際動(dòng)脈粥樣硬化協(xié)會(huì)和歐洲心血管健康聯(lián)盟)合作召開(kāi)了技術(shù)會(huì)議。該會(huì)議匯集了歐盟的政策制定者、FH專業(yè)人員和患者社區(qū),目的是實(shí)現(xiàn)和擬訂關(guān)于歐洲兒童FH篩查的廣泛專業(yè)共識(shí),并起草關(guān)于實(shí)施兒童FH篩查的公共衛(wèi)生政策建議。在會(huì)議上,主要專業(yè)組織和FH患者社區(qū)的主要代表就承諾確保全歐洲所有需要和選擇的兒童普遍篩查達(dá)成了強(qiáng)有力的共識(shí)。完整的建議內(nèi)容見(jiàn)表1。


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參考文獻(xiàn)


Groselj U, Wiegman A, Gidding SS.Screening in children for familial hypercholesterolaemia: start now.Eur Heart J. 2022 Sep 7;43(34):3209-3212.


關(guān)于家族性高膽固醇血癥及相關(guān)內(nèi)容更多介紹如下:


《《關(guān)于唐醫(yī)生的一切》之冠心病與家族性高膽固醇血癥》

《LDL-C水平升高,就是家族性高膽固醇血癥?》

《中國(guó)最大的純合子家族性高膽固醇血癥(HoFH)的多中心隊(duì)列研究:基因檢測(cè)有助于提高FH的診斷率》

《如何鑒別高危雜合子型家族性高膽固醇血癥?》

《家族性高膽固醇血癥的臨床基因檢測(cè)》


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