課程回放

11月20日，安智因學院有幸邀請到中國醫(yī)學科學院阜外醫(yī)院實驗診斷中心主任周洲教授并作為“安智因云課堂特聘講師”為我們帶來了精彩的課程—《從分子水平看心源性猝死》。周洲教授結合自己實驗室多年的經驗圍繞猝死患者（分子）尸檢、高危心血管病患者基因檢測和普通人群猝死風險篩查三個方面對分子檢測在心源性猝死中的重要意義進行了詳細的介紹。

要點回顧：

（一）猝死發(fā)病率及導致心源性猝死的病因。目前我國心源性猝死的總死亡人數(shù)每年高達54.4萬，位居全球之首。導致猝死的常見病因包括急性冠脈綜合征、重癥爆發(fā)性心肌炎，以及在年輕猝死患者中占比非常高的一類遺傳性心血管病，如胸主動脈瘤/夾層、心肌病、心律失常等。從某種意義上來說，所有的猝死都是“蓄謀已久”，而不是“猝不及防”。也正是因為這樣，只有從分子水平，才能更好地、提前地對心源性猝死進行評估，從而指導臨床診斷和治療。

對于部分猝死患者來說，尸檢結果未發(fā)現(xiàn)其心臟結構、病理結果等方面存在異常，因此，無法明確患者死亡的原因，這時分子尸檢便體現(xiàn)了其舉足輕重的作用。對猝死患者進行分子尸檢，有助于明確患者死因，可為不明原因猝死患者提供一個明確的病因學解釋。此后的研究進一步證實了分子尸檢在明確診斷率方面的重要作用。因此，最新的專家指南共識均推薦對不明原因猝死的患者進行分子尸檢，特別是對于40歲以下突然、非預期死亡患者應強制進行法醫(yī)學/醫(yī)學尸檢，基因檢測應結合患者的表型，家族史等信息綜合評估。

（二）多種可導致心臟性猝死的遺傳性心血管病，包括遺傳性心肌病、遺傳性心律失常、遺傳性主動脈病。這類遺傳性心血管病患病率較高，加之我國人口基數(shù)大，保守估計我國遺傳性心血管病患病人數(shù)超過1000萬，已成為重大的公共衛(wèi)生問題。對遺傳性心血管病患者進行基因檢測有4個方面的重要意義：（1）幫助患者明確診斷和鑒別診斷，在出現(xiàn)嚴重體征前進行及早干預，以延緩病程；（2）對無癥狀親屬進行致病基因篩查，可起到鑒別高危親屬的作用；此外，對于有生育計劃的患者，可以通過早期孕檢或胚胎植入前遺傳學診斷來減少疾病傳遞給后代的風險；（3）可為靶向藥物的開發(fā)提供新的作用靶點，例如治療肥厚型心肌病的靶向小分子藥物Mavacamten。接下來，周洲教授和我們分享了自己實驗室的一些經典案例，通過實例進一步說明了基因檢測的重要意義?？傮w來說，基因檢測可提高遺傳性心血管病診斷率，且可通過優(yōu)生優(yōu)育指導防止疾病的繼續(xù)傳遞。

（三）我們較為關注的普通人群猝死風險。通常來說普通人群發(fā)生心臟性猝死的風險較低，但是由于普通人群基數(shù)大，所以發(fā)生心臟性猝死的比例也很高，特別是有家族史的這類人群，非常值得關注。周洲教授建議對普通人群的心臟性猝死風險進行早期篩查，應結合健康風險的分子篩查、心肌損傷檢測、心臟專項體檢進行綜合評估。周洲教授著重強調目前分子診斷的任重道遠，需要加強從業(yè)人員的學習，加強多學科間的合作，引導及督促行業(yè)規(guī)范化發(fā)展，從而推動分子診斷在臨床上的應用。

云課堂的最后，周洲教授與聽眾們進行了熱烈的討論和互動，結合自己在分子檢測方面的多年經驗就聽眾提出的心臟性猝死基因檢測、有猝死家族史的健康人篩查、無家族史的健康人群如何開展猝死風險篩查等問題給予了詳細的回答。周洲教授表示，隨著測序行業(yè)的成熟和測序成本的降低，以及遺傳病例數(shù)據庫的完善，基因檢測不光能為高危人群帶來幫助，同時也能更好地為普通人群提供心血管病風險管理。

短暫的云課堂讓大家受益匪淺，也讓我們更加期待下次云課堂與名家大咖的思想碰撞。