12月11日，安智因?qū)W院有幸邀請到華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院的汪道文教授作為“安智因云課堂特聘講師”為我們帶來了精彩的課程—《心肌病的遺傳咨詢》。汪道文教授結(jié)合多個實際案例主要圍繞肥厚型心肌病、擴張型心肌病的遺傳咨詢，以及心肌病遺傳咨詢中的技巧等方面進行了詳細介紹。

要點回顧：

（一）汪道文教授首先介紹了遺傳咨詢的重要性。隨著測序行業(yè)的成熟和測序成本的降低，基因檢測的應用也越來越廣泛，很多醫(yī)院同時開展了遺傳咨詢門診，但依然存在基因檢測項目選擇困難，以及如何向病人解釋檢測報告中的結(jié)果等問題。因此，專業(yè)的遺傳咨詢迫在眉睫，這就需要臨床醫(yī)生和遺傳咨詢師不斷學習和吸納新的知識，做好檢測前及檢測后的遺傳咨詢工作。

（二）心肌病是一類遺傳傾向較高的異質(zhì)性疾病，多為常染色體顯性遺傳，但也存在常染色體隱性、X 連鎖和線粒體的遺傳方式。不同種類心肌病的臨床表型間有重合，且在疾病發(fā)展的過程中會發(fā)生轉(zhuǎn)化，而同種類型心肌病也具有臨床表現(xiàn)差異大和外顯度不全的特點，且患者的預后存在顯著個體差異，這就給心肌病的診斷及遺傳咨詢帶來了難度。因此，從臨床應用角度看，分子診斷技術(shù)在心肌病患者的早期診斷、分子分型、治療和預后中有著重要且無法替代的指導作用。

（三）汪道文教授向我們分享了多個臨床案例，進一步說明了基因檢測與遺傳咨詢在心肌病診療中的重要意義。其中一個案例，先證者因暈厥入院被查出心肌肥厚，隨后了解到患者家族中有多名親屬患有心肌病，于是推薦其做了心肌病基因組合檢測，結(jié)果發(fā)現(xiàn)患者及其患有心肌病的親屬均攜帶MYH7基因上的一個明確致病突變。但仔細分析后發(fā)現(xiàn)同一家系不同患者的臨床表現(xiàn)卻存在差異（表現(xiàn)為心動過速或心動過緩），這讓汪教授團隊非常迷惑?？紤]到很多心肌病患者同時伴有心律失常，隨后又進行了心律失常相關(guān)的基因檢測，發(fā)現(xiàn)不同家族成員還攜帶其他與心律失常相關(guān)致病突變，因此導致了不同的預后和猝死風險。這個案例充分說明了基因檢測和遺傳咨詢在解釋這些遺傳異質(zhì)性疾病中的重要意義。

（四）汪道文教授還分享了一些心肌病遺傳咨詢方面的經(jīng)驗。（1）永遠要對檢測結(jié)果抱有懷疑態(tài)度，包括檢測是否完整，基因型能否解釋全部臨床表型。（2）是否選擇了合適的檢測方法及檢測項目，這些問題都值得思考。（3）也要重視家系中年長成員的一代驗證結(jié)果，建議對于臨床表型特殊的個體也應該單獨進行檢測，這樣才能做好遺傳咨詢。

云課堂的最后，汪道文教授與聽眾們進行了熱烈的討論和互動，結(jié)合自己在分子檢測和遺傳咨詢方面的多年經(jīng)驗就聽眾提出的攜帶多個肌小節(jié)致病突變的患者表型是否更為嚴重，預后是否更差，如何選擇心臟起搏器和除顫器，以及心肌病患者是否應該參加運動等問題給予了詳細的解答。

短暫的云課堂讓大家受益匪淺，也讓我們更加期待下次云課堂與名家大咖的思想碰撞。