我國心血管病患者總?cè)藬?shù)達 2.9 億，心血管疾病高居疾病死亡構(gòu)成的首位，占我國疾病總死亡的 43.5％。超過 4,000 萬人患有因基因突變所致的心血管疾病，每年有超過 50 萬人因心血管疾病猝死。而精準醫(yī)學的理念是綜合考量患者個體的遺傳背景、生活方式、環(huán)境暴露因素及多組學數(shù)據(jù)，以此為每位個體而不是一類人群提供最佳治療方案，被認為是心血管疾病預防和治療最富前景的策略。

2018 年 9 月 28 日，由石家莊長城中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院、安塞斯生物聯(lián)合主辦，賽默飛世爾科技協(xié)辦的「長城醫(yī)院精準醫(yī)學實驗室」啟動儀式暨首屆長城心血管精準醫(yī)學論壇在石家莊希爾頓酒店隆重舉行。來自阜外醫(yī)院、解放軍總醫(yī)院、北京朝陽醫(yī)院、河北省人民醫(yī)院、河北醫(yī)科大學第二醫(yī)院等醫(yī)院的專家們出席了大會并分享了在各自領(lǐng)域里的學術(shù)成果。丁香園作為本次大會的特邀媒體全程參與，并借此機會同與會專家就心血管精準醫(yī)學的話題進行了交流探討。

精準醫(yī)學催生新的解決方案

精準醫(yī)學是美國時任總統(tǒng)奧巴馬在 2015 年 1 月發(fā)表國情咨文時提出的一項醫(yī)學計劃，旨在經(jīng)由對個體基因信息的深入了解，幫助治療癌癥和糖尿病等難治性疾病。這項計劃甫一面世便引起舉世矚目，世界其他主要國家亦紛紛跟進。

在心血管領(lǐng)域，精準醫(yī)學在疾病的診斷與超早期診斷、個體化治療、加深對疾病認識、以及藥物研發(fā)等諸多方面均能提供強有力的支持。心血管病是當前和未來精準醫(yī)學進入臨床的主要方向之一。

此次長城醫(yī)院精準醫(yī)學中心的落成被與會專家認為是河北省精準醫(yī)學領(lǐng)域進入臨床的又一里程碑。長城醫(yī)院王仁平院長向丁香園介紹說，該中心依托長城醫(yī)院優(yōu)勢醫(yī)療資源和豐富的臨床經(jīng)驗，利用最先進的分子診斷技術(shù)，為疾病的預防、早期診斷、個體化治療提供準確、快速、可靠的臨床決策依據(jù)。實驗室檢測項目包括遺傳性心血管病、遺傳性腎病、腫瘤、血液病、藥物基因組等。

心血管精準醫(yī)學正在照進現(xiàn)實

當下，精準醫(yī)學在心血管病的診斷與治療中正在起到越來越重要的作用。如通過基因測序技術(shù)與遺傳學解讀，可以對遺傳性心血管病實現(xiàn)超早期診斷，而越早的診斷意味著越好的干預時機、越多的干預手段和越好的干預效果。再比如基于藥物基因組學的個體化用藥可以幫助個體心血管病患者選擇最合適其的藥物，最大化治療效果的同時最小化不良反應。

中國醫(yī)學科學院阜外醫(yī)院張健教授在與丁香園的交流中介紹說，目前已有數(shù)百種基因變異被證實與心血管系統(tǒng)單基因遺傳病相關(guān)。例如：馬凡綜合征、法洛氏四聯(lián)癥、左心室致密化不全、長 QT 綜合征、家族性高膽固醇血癥、單基因孟德爾型高血壓等。對于這類疾病，通過正確的醫(yī)學與遺傳學檢查方法，摸清個體攜帶致病基因的情況，而后進行有針對性的干預與預防性治療措施，可延緩癥狀出現(xiàn)，改善患者的預后，避免惡性突發(fā)心血管事件如猝死等。并且，通過心血管精準醫(yī)學手段摸清攜帶者的致病基因信息，用于指導產(chǎn)前診斷和人工輔助生殖，可以從根本上阻斷疾病的發(fā)生或發(fā)展。

冠心病、心律失常及部分心肌病等大部分心血管疾病是遺傳因素與環(huán)境因素相互作用的結(jié)果，對這一類疾病的致病機理研究以及診斷是當前的主要方向。阜外醫(yī)院周洲教授強調(diào)：隨著高通量測序成本的迅速下降，精準醫(yī)學在心血管病領(lǐng)域的應用愈加廣闊。但測序并非精準醫(yī)學的全部，要結(jié)合對疾病病因，患者背景、風險因子等多種因素有了透徹的理解，才能最終給出與分子病理相匹配的個體化診斷和治療策略。

周教授表示，長城醫(yī)院建立精準醫(yī)學中心的舉措值得點贊和仿效。這有利于將現(xiàn)有的成果盡早轉(zhuǎn)化并應用于臨床，同時也可收集到大量數(shù)據(jù)，幫助醫(yī)生深入了解心血管病的發(fā)病機制。周教授還特別介紹了阜外醫(yī)院在精準醫(yī)學領(lǐng)域的實踐。阜外醫(yī)院是中國最大的心血管病醫(yī)院，每年僅先心病手術(shù)量就超過 5000 例，收集得到的樣本逾 10000 例。醫(yī)院有自己的精準醫(yī)學平臺，通過對這些樣本和數(shù)據(jù)的探索挖掘，再經(jīng)過基于精準醫(yī)學的研究與轉(zhuǎn)化，能夠提供很多關(guān)于疾病機制及診療的信息，從中提煉出的成果將令全球患者受益。

強強攜手，大膽實踐

當前，心血管病精準醫(yī)學正在快速發(fā)展的領(lǐng)域，除了遺傳性心血管病的診斷外，還包括建立在藥物基因組基礎上的個體化治療。

藥物基因組學主要研究基因變異對個體間藥物劑量、療效和反應性差異的影響。

一粒藥丸服用至體內(nèi)后，在體內(nèi)的代謝效率、轉(zhuǎn)運速度及藥物作用靶點基因的遺傳變異均會影響影響藥物的體內(nèi)濃度和機體對藥物的反應，進而導致疾病表現(xiàn)和藥物反應的多樣性。目前 FDA 已經(jīng)要求在上百種藥物的說明書中添加藥物基因組學資料，以幫助醫(yī)生向患者提供更加安全的用藥指導。

數(shù)據(jù)顯示，包括氯吡格雷、華法林，硝酸甘油、葉酸、他汀等，超過 70% 的心內(nèi)科常用藥物會受到個體遺傳變異的影響。具體表現(xiàn)在服藥后有些人療效很好，副作用也比較少，但在有些人身上卻并未體現(xiàn)出明顯的療效，反而出現(xiàn)了不良反應。

在與丁香園的交流中，尹彤教授表示，藥物基因組學能夠為心血管個體化用藥提供新的解決方案，具有巨大的臨床轉(zhuǎn)化潛力。衛(wèi)健委為此在 2015 年頒布了《藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術(shù)指南（試行）》，以規(guī)范該領(lǐng)域技術(shù)的應用。不過，尹教授同時指出，在心血管藥物基因組學全面落地之前，需要解決存在種族人群差異、臨床相關(guān)性有爭議、臨床指南推薦級別不高、檢測結(jié)果不及時以及檢測結(jié)果難以解讀應用等挑戰(zhàn)。

在談及長城醫(yī)院精準醫(yī)學中心時，尹教授對「醫(yī)院 + 公司」的合作模式給予了較高評價。她認為，長城醫(yī)院與安塞斯的合作突出了各自的優(yōu)勢，前者提供的是臨床醫(yī)生的優(yōu)勢，后者提供了技術(shù)的優(yōu)勢。這既有利于提高檢測結(jié)果的臨床價值，同時也增加了患者對檢測的信任度。

據(jù)了解，長城醫(yī)院精準醫(yī)學中心的專家隊伍分別來自長城醫(yī)院、美國貝勒醫(yī)學院、北京阜外醫(yī)院、澳大利亞昆士蘭大學及美國華盛頓大學等一流機構(gòu)。在與安塞斯的緊密合作過程中，中心將充分利用其行業(yè)領(lǐng)先的生物信息分析能力、遺傳學解讀能力以及數(shù)據(jù)處理自動化技術(shù)，助力分子診斷更簡便更可靠地應用于臨床。

值得一提的是，中心的硬件設備全部選用賽默飛等世界頂級廠商的產(chǎn)品，賽默飛市場總監(jiān)李堅先生對此表示，公司在精準醫(yī)學的儀器、試劑和解決方案領(lǐng)域有長期的積累和諸多成功的實踐經(jīng)驗，此次參與到長城醫(yī)院精準醫(yī)學中心建設中來，能夠為精準醫(yī)學在中國的逐步落地貢獻力量，同樣感到與有榮焉。

精準醫(yī)學是集研究性、預防性和治療性于一體的系統(tǒng)化工程，較傳統(tǒng)醫(yī)療模式具有更加廣闊的應用前景。長城醫(yī)院王仁平院長著重強調(diào)，在精準醫(yī)學中心落成并正常運營的基礎上，醫(yī)院將進一步加強研究轉(zhuǎn)化工作，令心血管病精準醫(yī)學成果實實在在地體現(xiàn)于病人的福祉之中。