2024年5月，美國(guó)心臟協(xié)會(huì)（AHA）、美國(guó)心臟病學(xué)會(huì)（ACC）、美國(guó)運(yùn)動(dòng)醫(yī)學(xué)醫(yī)學(xué)會(huì)（AMSSM）、美國(guó)心律學(xué)會(huì)（HRS）、兒科和先天性電生理學(xué)會(huì)（PACES）和心血管磁共振協(xié)會(huì)（SCMR）聯(lián)合發(fā)布針對(duì)肥厚型心肌?。℉CM）診療的最新指南，這是繼2020版AHA/ACC指南發(fā)布后的首次更新。該指南為臨床醫(yī)生診療和管理成人和兒童HCM提供了最新建議。下文主要就HCM患者的遺傳咨詢和基因檢測(cè)及相關(guān)推薦進(jìn)行介紹。
詳細(xì)詢問家族史，對(duì)HCM患者進(jìn)行遺傳咨詢，并選擇基因檢測(cè)是護(hù)理的基石。對(duì)于HCM患者的一級(jí)親屬，可以通過基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查或心電圖監(jiān)測(cè)等方法進(jìn)行篩查（如圖1）；篩查可以從任何年齡開始，并且應(yīng)根據(jù)患者的具體情況、家族史以及家庭的偏好來決定。
圖1 HCM的評(píng)估和檢測(cè)流程圖
注：綠色：指南1類推薦；橙色：指南2b類推薦；橘色：指南3類推薦。*代表間隔時(shí)間可能會(huì)延長(zhǎng)，特別是在經(jīng)過多次評(píng)估后仍保持穩(wěn)定的成年患者中。AF：房顫；CMR：心臟磁共振；CPET：心肺運(yùn)動(dòng)測(cè)試；ECG：心電圖；HF：心衰；ICD：植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器；LVOTO：左室流出道梗阻；P/LP：致病/可能致?。籐B/B：可能良性/良性；SCD：心原性猝死（心源性猝死或心臟性猝死）；VUS：臨床意義未明。
HCM多為常染色體顯性遺傳，患者后代有50%概率遺傳相同致病變異。基因檢測(cè)在HCM患者及其親屬的診斷和管理中發(fā)揮重要作用（如圖2）。
圖2 HCM基因檢測(cè)流程圖
表1 HCM表型(或擬表型)患者的臨床特征
對(duì)于有非典型臨床表現(xiàn)或懷疑由其他遺傳病因?qū)е碌腍CM患者，推薦進(jìn)行包括HCM基因和其他原因不明的心肌肥厚（HCM擬表型）（如表1）相關(guān)致病基因的檢測(cè)。而關(guān)于運(yùn)動(dòng)方面指南指出：對(duì)于HCM基因型陽性、表型陰性的個(gè)體，參與任何強(qiáng)度的競(jìng)技運(yùn)動(dòng)都是合理的。
HCM基因檢測(cè)相關(guān)推薦內(nèi)容，如下表：
參考文獻(xiàn) Writing Committee Members; Ommen SR, Ho CY, Asif IM, et al. 2024 AHA/ACC/AMSSM/HRS/PACES/SCMR Guideline for the Management of Hypertrophic Cardiomyopathy：A Report of the American Heart Association/American College of Cardiology Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. J Am Coll Cardiol. 2024 May 3：S0735-1097(24)00382-6. 往期回顧 重磅發(fā)布！2024版AHA肥厚型心肌病管理指南再次更新（一） Europace最新臨床研究：運(yùn)動(dòng)限制對(duì)致心律失常性右室心肌病患者的基因型陽性家族成員具有保護(hù)作用 聚焦！肥厚型心肌?。℉CM）新藥Mavacamten對(duì)遺傳性HCM更有效？
