上期《關于唐醫(yī)生的一切》講述了王雪純因擴張型心肌病入院接受心臟移植手術，情節(jié)一波三折，這期唐醫(yī)生和重病組人又要面臨什么挑戰(zhàn)呢？
|“這是我大姨，前年心?！?/span>
|“這是我大舅，去年心?！?/span>
|“這是我媽，今年心?！?/span>
|“三個，老人年紀大了來不了，我?guī)退麄冮_藥，你照著這個單子開三份！”
|“手指長，高度近視，胸口還疼，這不就是典型的馬凡綜合征么？”
|“大夫，我是不是主動脈夾層了？大夫，我怎么辦，我好害怕啊”
|“可是我上網(wǎng)查了，網(wǎng)上說這就是馬凡（綜合征）啊”
第一次出門診的唐佳瑜，遇到了患者各式各樣的“問題”。
唐佳瑜所在的重病組這天收治了這樣一個病人——患者方寧，12歲被確診為家族性高膽固醇血癥，現(xiàn)在年僅36歲，三條冠脈全堵，左主干堵了90%，具備搭橋的手術指征，可方寧已經(jīng)做了三次搭橋手術，心臟和胸骨粘膜粘連嚴重，輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，都因為粘連太緊無處下刀被拒。
唐佳瑜仔細比對方寧的影像資料后，終于找到下刀的縫隙，但手術之前需要滿足2個條件（見圖片詳解），避免做完手術后再出現(xiàn)橋血管堵塞的現(xiàn)象，所以唐佳瑜和重病組四人要想一個萬全之策才能確保手術無誤。
最終唐佳瑜他們找到了最佳手術方案，為確保方寧僅剩的4條橋血管不再擁堵，她決定將橋血管繞到心臟后面，直接搭到冠脈上，提高遠期通暢率。但由于方寧已做過三次手術，唐計劃將方寧剩下所有的橋血管全部取下，連接在一起才夠長，手術風險非常高，但這是目前唯一的辦法。憑借精湛的醫(yī)術，手術順利完成，預后良好。
在這期中特別提到了冠狀動脈搭橋、家族性高膽固醇血癥、冠心病。
劇尾歐陽醫(yī)生是這樣向我們介紹的：
注：視頻來自網(wǎng)絡
小編帶著諸多疑問咨詢了安智因生物遺傳團隊的老師們：
1、冠狀動脈搭橋是什么？
冠狀動脈搭橋即冠狀動脈旁路移植術（CABG），是冠心病的有效治療手段之一，手術方式根據(jù)是否使用體外循環(huán)分為兩類：體外循環(huán)下冠狀動脈旁路移植術（On-Pump CABG）和非體外循環(huán)冠狀動脈旁路移植術（Off-Pump CABG）。手術方法為用移植的血管（常為大隱靜脈及乳內(nèi)動脈）在主動脈及梗阻的冠狀動脈遠端建立一條血管通路。因為這種手術方法如同架橋，所以形象地將之稱為冠狀動脈搭橋術。
2、冠心病有哪些治療方式？
冠心病是冠狀動脈性心臟病的簡稱，亦稱缺血性心臟病。是一種由冠狀動脈器質(zhì)性狹窄或阻塞（即動脈粥樣硬化或動力性血管痙攣）引起的心肌缺血、缺氧或壞死的心臟病。
冠心病的治療方式如下：
（1）首先要改善生活方式，降低引起冠心病的危險因素，主要包括戒煙、戒酒、適當運動和控制血壓、血糖、血脂等危險因素；
（2）其次，冠狀動脈管腔狹窄程度低于50%時，對血流的影響不大，使用藥物治療就能達到滿意的療效。當冠狀動脈管腔狹窄達到75%，就會明顯影響血流的通暢，此時就需要進行介入支架手術或外科搭橋手術治療。通常對于單支冠狀動脈狹窄，或多支冠狀動脈的局限性狹窄進行介入支架手術，對于多支冠狀動脈的彌漫性狹窄需要進行搭橋手術。
3、家族性高膽固醇血癥（FH）是什么？與冠心病有關嗎？
FH是一種常染色體（共）顯性遺傳病，遺傳因素占60%-80%，其主要臨床表現(xiàn)為血清低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平明顯升高，部分患者可能出現(xiàn)皮膚/肌腱的黃色瘤和/或角膜弓，甚至可能正值壯年時發(fā)生冠心病，是導致早發(fā)冠心病的主要病因之一。FH可分為兩大類，臨床表現(xiàn)更為嚴重的純合子家族性高膽固醇血癥（HoFH）（攜帶≥2個等位基因變異）和表現(xiàn)更輕微、且經(jīng)常漏診的雜合子家族性高膽固醇血癥（HeFH）（攜帶1個等位基因變異）。HeFH在臨床中比較常見，每200-250人中大約有1人患病，但臨床大多僅表現(xiàn)為血清LDL-C水平升高。因此，僅憑LDL-C水平升高的臨床表現(xiàn)難以區(qū)分FH和普通的高血脂癥，而基因檢測是FH診斷的金標準，可以幫助患者進行鑒別診斷；同時，還可以幫助患者早診斷，早干預，早治療。
FH患者可能會出現(xiàn)的黃色瘤和/或角膜弓
FH萬人篩查計劃：
在2020中國心血管健康大會、第十屆中國胸痛中心大會、2020中國非公立醫(yī)療機構協(xié)會心血管疾病專業(yè)委員會年會召開期間，中國心血管健康聯(lián)盟與北京安智因生物技術有限公司共同發(fā)布中國“FH萬人篩查行動計劃”。
基因檢測是FH診斷的金標準，可以在患者出現(xiàn)早期癥狀前給予明確診斷，還能進一步對其家系進行遺傳篩查，從而使所有患病成員都能得到針對性的治療和管理。作為心血管健康聯(lián)盟的項目合作伙伴，我司將發(fā)揮自身在遺傳性心血管疾病的篩查和解讀優(yōu)勢，不遺余力地推進中國“FH萬人篩查行動計劃”的實施，最大程度地降低FH患者心血管疾病的死亡風險，進而延長患者的壽命。
參考文獻
[1] Lale Tokgozoglu, Meral Kayikcioglu. Familial Hypercholesterolemia:Global Burden and Approaches.Current Cardiology Reports 2021 Apr 29;
往期回顧
《基因檢測，精準助力家族性高膽固醇血癥診療——中國“FH萬人篩查行動計劃”正式發(fā)布》
《JACC最新研究：脂蛋白(a)升高與家族性高膽固醇血癥之間相關性的確認偏倚》
《美國國家脂質(zhì)協(xié)會(NLA)科學聲明：血脂異常的基因檢測》
《“中國FH患者精準醫(yī)學篩查橫斷面研究”多中心項目第三站、第四站正式啟動》
