2020年1月8日，前北京首鋼男籃名宿，“虎子”韓崇凱遺憾離世。消息稱早些年因?yàn)闄z查出心臟主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤，韓崇凱不得不退役，離開心愛的籃球場(chǎng)。然而，時(shí)隔9年，腹主動(dòng)脈瘤的突然而至，永遠(yuǎn)地帶走了韓崇凱。

韓崇凱的猝然離世，也讓主動(dòng)脈瘤這一“不定時(shí)炸彈”再次走進(jìn)大家的視野。事實(shí)上主動(dòng)脈瘤多次進(jìn)入公眾視野都是一些體育明星的去世。因此也被稱為“體育圈的怪病”。1988年，身高1米96的原美國(guó)女排主攻手海曼球場(chǎng)猝死，死因?yàn)橹鲃?dòng)脈瘤破裂出血。2001年，身高2米04的四川排球運(yùn)動(dòng)員朱剛猝死。2012年，身高2.18m曾被譽(yù)為“小姚明”的遼寧籃球運(yùn)動(dòng)員張佳迪猝死。

雖然被稱為“瘤”，但是主動(dòng)脈瘤并不是傳統(tǒng)意義上的腫瘤，而是主動(dòng)脈壁的擴(kuò)張膨出，最終引發(fā)破裂出血。通俗來(lái)說(shuō)，就是人體最粗大的血管爆管出血了。主動(dòng)脈是人體內(nèi)最粗的一根動(dòng)脈，承受最大壓力的血管，負(fù)責(zé)向全身各處輸出血液?？僧?dāng)身體遇上高血壓、動(dòng)脈硬化、肥胖等危險(xiǎn)因素，就可能破壞血管內(nèi)膜，導(dǎo)致中層斷裂（暴露），血液跑到內(nèi)外膜之間，形成主動(dòng)脈夾層甚至動(dòng)脈瘤。在夾層形成后，如果不及時(shí)手術(shù)，主動(dòng)脈就進(jìn)入不定時(shí)炸彈狀態(tài)，一旦爆炸，最直接后果就是大出血，即血液飛速涌進(jìn)胸腔的大失血狀態(tài)，基本10秒內(nèi)心臟就因?yàn)闆]有血液而失去節(jié)律，哪怕躺在手術(shù)臺(tái)上也基本沒什么搶救機(jī)會(huì)！主動(dòng)脈瘤一般來(lái)說(shuō)常發(fā)生于老年人，并伴有高血壓和其他心臟疾病，年輕人偶爾可見且多具有遺傳因素。因此，主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤是一種相當(dāng)兇險(xiǎn)致命的疾病，而這其中最常見的就是馬凡綜合征，該病如不及時(shí)治療，死亡率較高。

馬凡綜合征自測(cè)

a.家族性的細(xì)長(zhǎng)手掌和身型得8分 b.臂展與身高比值大于1.05得8分 c.能做到如c圖所示得4分 d.能做到如d圖所示得4分 

e.能做到如e圖所示得2分 f.能做到如f圖所示得2分

g.能做到如g圖所示得1分 h.能做到如h圖所示得1分 i.能做到如i圖所示得1分 j.能做到如j圖所示得1分

另外據(jù)稱，韓崇凱在之前打NBL時(shí)，因?yàn)殛?duì)友患馬凡綜合征，他特意到醫(yī)院做了一次非常詳盡的檢查，但當(dāng)時(shí)并未查出有任何身體異常。這主要是因?yàn)椋?strong style="margin: 0px; padding: 0px; max-width: 100%; box-sizing: border-box !important; word-wrap: break-word !important;">主動(dòng)脈疾病是一種具有可變病理表型和自然病史的異質(zhì)性疾病。以胸主動(dòng)脈瘤為例，根據(jù)主動(dòng)脈以外臨床表現(xiàn)的存在與否，傳統(tǒng)上可將胸主動(dòng)脈瘤分為綜合征型和非綜合征型。而基于是否存在其他受累家庭成員，非綜合征型胸主動(dòng)脈瘤又可進(jìn)一步分為家族性和散發(fā)性胸主動(dòng)脈瘤。目前這一廣泛應(yīng)用的臨床分類有助于鑒別胸主動(dòng)脈瘤及相關(guān)主動(dòng)脈外臨床表現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)增加的患者和親屬，但這些傳統(tǒng)的分類包含明顯的異質(zhì)性表現(xiàn)難以準(zhǔn)確的區(qū)分不同類型的胸主動(dòng)脈瘤。因此，我們可以通過(guò)致病基因和特異性遺傳變異來(lái)幫助理解和輔助胸主動(dòng)脈瘤的分類：

（1）綜合征型胸主動(dòng)脈瘤，包括馬凡綜合征（MFS）、Loeys-Dietz綜合征（LDS）和Ehlers-Danlos綜合征（EDS）?；颊叱＠奂靶难堋⒓∪夤趋?、眼部、皮膚、表皮和其他系統(tǒng)。很多表型相似且難以通過(guò)普通體檢檢查發(fā)現(xiàn)，對(duì)這些患者進(jìn)行基因檢測(cè)通常可以輔助綜合征型胸主動(dòng)脈瘤的臨床診斷。致病基因以及特異性遺傳變異與不同的疾病表現(xiàn)相關(guān)。

（2）非綜合征型胸主動(dòng)脈瘤分為家族性和散發(fā)性胸主動(dòng)脈瘤。非綜合征型家族性胸主動(dòng)脈瘤，包括20%的孤立性胸主動(dòng)脈瘤患者，這些患者至少有1名受累的一級(jí)家庭成員。家族性胸主動(dòng)脈瘤通常發(fā)病年齡較小或動(dòng)脈瘤生長(zhǎng)速度較快，與散發(fā)性胸主動(dòng)脈瘤相比其致命性更強(qiáng)。臨床上，這些患者也可以根據(jù)其家族史和隨后的影像學(xué)篩查來(lái)確診，基因檢測(cè)則可以幫助預(yù)測(cè)并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)。非綜合征型散發(fā)性胸主動(dòng)脈瘤，指患有孤立的胸主動(dòng)脈瘤，但無(wú)任何一級(jí)家族成員受累的個(gè)體。一些基因上的變異與散發(fā)性胸主動(dòng)脈瘤相關(guān)。攜帶致病變異的病例在更年輕的時(shí)候發(fā)生主動(dòng)脈夾層。胸主動(dòng)脈瘤基因上的有害拷貝數(shù)變異，和KIF6、LRP1、ULK4及包含有害拷貝數(shù)變異在內(nèi)的其他基因上的其他變異，都與胸主動(dòng)脈瘤的風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。

雖然主動(dòng)脈疾病十分兇險(xiǎn)，且在臨床表型之間有著不同程度的重合，導(dǎo)致僅靠臨床癥狀難以區(qū)分確診，但如果能做到健康的生活習(xí)慣、保持定期體檢并結(jié)合基因檢測(cè)，很多主動(dòng)脈疾病所導(dǎo)致的悲劇是可以被避免的。對(duì)遺傳性主動(dòng)脈疾病患者進(jìn)行基因檢測(cè)，一方面可在患者癥狀表現(xiàn)完全之前明確診斷，另一方面也可提示疾病的臨床特征，指導(dǎo)干預(yù)時(shí)機(jī)、治療方案及預(yù)后管理。依據(jù)先證者的基因檢測(cè)結(jié)果，對(duì)家系成員進(jìn)行特定位點(diǎn)篩查，具有輔助診斷、癥狀前干預(yù)及預(yù)后判斷等作用。2010年美國(guó)心臟病學(xué)學(xué)院基金會(huì)和美國(guó)心臟協(xié)會(huì)聯(lián)合發(fā)布的《胸主動(dòng)脈病診治指南》、2014年歐洲心臟病學(xué)會(huì)發(fā)布的《主動(dòng)脈病診斷和治療指南》、2018年荷蘭《胸主動(dòng)脈病患者及其一級(jí)親屬的心臟遺傳學(xué)檢查專家共識(shí)》及其它專家共識(shí)，都闡述了基因檢測(cè)在主動(dòng)脈病診斷、治療及管理中的重要作用，并提供了具體的指導(dǎo)方案。