那么，本集提到了兩個(gè)名詞，心臟粘液瘤、（主動(dòng)脈）夾層。

1、心臟粘液瘤是什么？為什么可以游走全身的各個(gè)部分呢？劇尾葉醫(yī)生是這樣向我們介紹的：

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小編咨詢了安智因生物遺傳團(tuán)隊(duì)的老師們是這樣詳細(xì)闡述的：

心臟粘液瘤（cardiac myxomas, CM）是最常見的心臟原發(fā)良性腫瘤。由于其可能導(dǎo)致栓塞，因此在功能上是“惡性的”。CM的臨床特征包括心內(nèi)梗阻、栓塞及全身性癥狀。CM可分為散發(fā)性與家族性，其中，家族性病例約占7%。家族性心臟粘液瘤是罕見的且傾向于形成一種綜合征，即Carney綜合征（Carney complex, CNC）。CNC是一種多發(fā)性腫瘤綜合征，其特征是皮膚和粘膜的色素性病變、心臟和心臟外粘液瘤以及多發(fā)性內(nèi)分泌和非內(nèi)分泌腫瘤，PRKAR1A基因突變與CNC密切相關(guān)，可通過(guò)基因檢測(cè)進(jìn)行鑒別。

而主動(dòng)脈瘤/夾層是遺傳性胸主動(dòng)脈病的主要特征，遺傳性胸主動(dòng)脈病是引起猝死的主要原因之一，具有很強(qiáng)遺傳傾向和高度異質(zhì)性，可發(fā)生于馬凡綜合征(MFS)、Loeys-Dietz綜合征(LDS)、血管型Ehlers-Danlos綜合征(vEDS)、家族性胸主動(dòng)脈瘤/夾層（FTAAD）等多種疾病。基因檢測(cè)對(duì)于遺傳性主動(dòng)脈病患者亞型診斷和家系篩查具有重要意義，對(duì)于患者手術(shù)指征個(gè)體化判斷、手術(shù)方案選擇及預(yù)后評(píng)估也有重要指導(dǎo)作用。

2、唐佳瑜一天接了多個(gè)（主動(dòng)脈）夾層手術(shù)，主動(dòng)脈夾層是什么？

主動(dòng)脈夾層指主動(dòng)脈腔內(nèi)的血液從主動(dòng)脈內(nèi)膜撕裂處進(jìn)入主動(dòng)脈中膜，使中膜分離，沿主動(dòng)脈長(zhǎng)軸方向擴(kuò)展形成主動(dòng)脈壁的真假兩腔分離狀態(tài)?；颊呖杀憩F(xiàn)為胸口撕裂疼痛，且輻射至背部。

導(dǎo)致主動(dòng)脈夾層的因素多樣，包括創(chuàng)傷性與非創(chuàng)傷性因素。如本集中，嚴(yán)重外傷即可能引起主動(dòng)脈峽部撕裂，導(dǎo)致主動(dòng)脈夾層。非創(chuàng)傷性因素包括遺傳性疾病（如馬凡綜合征）、動(dòng)脈粥樣硬化和高血壓等。

安智因生物遺傳性心血管病基因組合檢測(cè)介紹：

安智因遺傳性心血管病基因檢測(cè)系列產(chǎn)品可檢測(cè)多種遺傳性心血管疾病。其中，心肌病/離子通道病基因組合檢測(cè)可檢測(cè)216個(gè)與遺傳性心肌病/離子通道病及與其臨床表現(xiàn)類似的其他疾病相關(guān)的致病基因，包括與心臟粘液瘤相關(guān)的基因；遺傳性主動(dòng)脈病基因組合檢測(cè)可檢測(cè)15個(gè)與家族性胸主動(dòng)脈瘤/夾層、馬凡綜合征等遺傳性主動(dòng)脈病相關(guān)的致病基因。

遺傳性心血管病基因檢測(cè)的適用人群如下：

（1）臨床確診或疑似遺傳性心血管病患者；

（2）具有相關(guān)心血管病家族史、心臟性或不明原因猝死家族史的個(gè)體。