表1反映了與2020年HCM指南有較大修改或在2024年HCM指南中新提出的建議，其中新增的一條“對(duì)于年輕（如年齡≤45歲）的非梗阻性HCM患者，如果攜帶致病或可能致病的心臟肌節(jié)遺傳變異且表型輕微，使用纈沙坦可能有助于減緩不良的心臟重塑”，更是強(qiáng)調(diào)基因檢測(cè)和遺傳咨詢在管理HCM患者中起到的重要作用。

注：表1強(qiáng)調(diào)了自2020年以來(lái)新的和經(jīng)過(guò)修訂的建議，并不是本指南所有更新的綜合列表。ICD：植入式心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器；LVEF：左室射血分?jǐn)?shù)；SCD：心原性猝死（心源性猝死或心臟性猝死）；LVOTO：左室流出道梗阻；N/A：不適用；NYHA：美國(guó)紐約心臟病協(xié)會(huì)；SRT：室間隔減容術(shù)。

1、共同決策對(duì)于提供最佳臨床護(hù)理至關(guān)重要：患者、家屬及其護(hù)理團(tuán)隊(duì)之間需進(jìn)行深入的討論，醫(yī)療保健專業(yè)人員應(yīng)在討論中提供所有可用的檢測(cè)和治療選擇，并討論這些選擇對(duì)于患者的風(fēng)險(xiǎn)、利益和適用性。同時(shí)，還需要確?；颊弑磉_(dá)其個(gè)人偏好和治療目標(biāo)，以便制定合適的治療計(jì)劃；

2、盡管初級(jí)心臟病團(tuán)隊(duì)能夠進(jìn)行評(píng)估、治療和長(zhǎng)期護(hù)理，但轉(zhuǎn)診至具有專業(yè)知識(shí)的多學(xué)科HCM中心對(duì)于優(yōu)化HCM患者的護(hù)理至關(guān)重要。當(dāng)制定具有挑戰(zhàn)性的治療決策時(shí)，可能會(huì)從專業(yè)的HCM中心獲益；

3、詳細(xì)詢問(wèn)家族史，對(duì)HCM患者進(jìn)行遺傳咨詢，并選擇基因檢測(cè)是護(hù)理的基石。對(duì)于HCM患者的一級(jí)親屬，可以通過(guò)基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查或心電圖監(jiān)測(cè)等方法進(jìn)行篩查；篩查可以從任何年齡開(kāi)始，并且應(yīng)根據(jù)患者的具體情況、家族史以及家庭的偏好來(lái)決定；由于家族成員的篩查建議取決于檢測(cè)到的任何變異的致病性，因此報(bào)告的致病性應(yīng)每2～3年再次復(fù)查，同時(shí)，從具有遺傳學(xué)診療手段的HCM中心獲得的建議可能更有價(jià)值；

4、評(píng)估患者SCD的風(fēng)險(xiǎn)是管理的重要組成部分。將已建立的風(fēng)險(xiǎn)標(biāo)志物的存在與否和評(píng)估個(gè)人風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分的工具相結(jié)合，將有助于決策HCM患者是否需要植入ICD。該項(xiàng)評(píng)估應(yīng)包括患者的個(gè)人風(fēng)險(xiǎn)承受能力以及具體治療目標(biāo)；

5、兒童HCM患者發(fā)生SCD的風(fēng)險(xiǎn)因素與成人患者相比具有不同的權(quán)重和影響。其風(fēng)險(xiǎn)分層也因年齡而異，必須考慮到不同的體型。由于兒童仍在生長(zhǎng)發(fā)育及ICD的復(fù)雜性和并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)較高，因此在兒童HCM患者中植入ICD的門(mén)檻通常與成人不同。這些差異最好由具有專業(yè)知識(shí)的HCM中心解決。針對(duì)兒童和青少年設(shè)計(jì)的新風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分工具已經(jīng)得到驗(yàn)證，可以幫助年輕患者及其家人了解其SCD的預(yù)估風(fēng)險(xiǎn)；

6、心肌肌球蛋白抑制劑現(xiàn)可用于治療有癥狀的梗阻性HCM患者，這一新藥抑制了肌動(dòng)蛋白-肌球蛋白的相互作用，從而降低心臟收縮力并減少LVOTO?，敺P泰（Mavacamten）是目前唯一獲得美國(guó)食品和藥物管理局（FDA）批準(zhǔn)的藥物。這些藥物對(duì)那些無(wú)法從一線藥物治療中獲得足夠癥狀緩解的梗阻性HCM患者是有益的；

7、對(duì)于藥物難治性或患有嚴(yán)重流出道梗阻的HCM患者，在由經(jīng)驗(yàn)豐富的HCM團(tuán)隊(duì)在專門(mén)的中心進(jìn)行有創(chuàng)性SRT治療（外科室間隔心肌切除術(shù)和酒精室間隔心肌消融術(shù)）可以提供安全有效的癥狀緩解。由于全面HCM中心的數(shù)據(jù)顯示出顯著改善的結(jié)果，因此這些決策提供了轉(zhuǎn)診的最佳機(jī)會(huì)；

8、對(duì)于患有HCM且伴有持續(xù)性或陣發(fā)性房顫的患者，其中風(fēng)的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。因此無(wú)論CHA₂DS₂-VASc評(píng)分如何，口服抗凝劑（或華法林）應(yīng)被視為默認(rèn)的治療選擇。已開(kāi)發(fā)的新工具可以用于新發(fā)房顫的風(fēng)險(xiǎn)分層，并可能有助于通過(guò)動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)技術(shù)篩查患者房顫發(fā)生的頻率。由于HCM患者對(duì)快速房顫的耐受能力較差，因此保持竇性心律和控制心率是關(guān)鍵的治療目標(biāo)；

9、運(yùn)動(dòng)負(fù)荷試驗(yàn)對(duì)于確定整體運(yùn)動(dòng)耐受性和運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的潛在LVOTO特別有幫助。由于兒童可能不容易描述他們的癥狀，因此常規(guī)的運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)對(duì)年輕HCM患者尤為重要；

10、運(yùn)動(dòng)對(duì)于健康的益處也適用于HCM的患者。在短期研究中，進(jìn)行健康的娛樂(lè)性運(yùn)動(dòng)（輕度<3個(gè)代謝當(dāng)量（met）、中度3-6個(gè)met和高強(qiáng)度>6個(gè)MET強(qiáng)度水平）與室性心律失常事件的風(fēng)險(xiǎn)增加無(wú)關(guān)。如果患者為了競(jìng)技而進(jìn)行嚴(yán)格的運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練，那么進(jìn)行全面討論并征求HCM專家的意見(jiàn)以確定潛在的風(fēng)險(xiǎn)和益處是重要的。然后制定個(gè)性化的訓(xùn)練計(jì)劃，并建立定期重新評(píng)估計(jì)劃。

該中心圖示旨在鼓勵(lì)臨床醫(yī)生告知HCM患者，娛樂(lè)性運(yùn)動(dòng)可以改善他們的健康。

中心圖示 2024 AHA/ACC/多學(xué)（協(xié)）會(huì)HCM指南鼓勵(lì)HCM患者進(jìn)行運(yùn)動(dòng)

Writing Committee Members; Ommen SR, Ho CY, Asif IM, et al. 2024 AHA/ACC/AMSSM/HRS/PACES/SCMR Guideline for the Management of Hypertrophic Cardiomyopathy: A Report of the American Heart Association/American College of Cardiology Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. J Am Coll Cardiol. 2024 May 3: S0735-1097(24)00382-6.

Coylewright M, Cibotti-Sun M, Moore MM. 2024 Hypertrophic Cardiomyopathy Guideline-at-a-Glance. J Am Coll Cardiol. 2024 May 3: S0735-1097(24)06825-6.