遺傳咨詢是管理的基石之一

HCM基因檢測相關(guān)推薦內(nèi)容如下

1. 建議對HCM患者的初步評估應(yīng)包括3代家族史。家族史有助于識別其他臨床受累和家族高危成員、疾病遺傳模式、家族內(nèi)血緣關(guān)系以及親屬心臟性猝死（SCD）病史。這些結(jié)果可能與HCM患者的診斷和管理，以及隨后家族高危成員的臨床和遺傳篩查有關(guān)（1, B-NR類推薦）。 

2. 基因檢測有助于HCM患者明確遺傳基礎(chǔ)，便于識別家族高危成員（級聯(lián)檢測）（1, B-NR類推薦）。

3. 對于選擇接受基因檢測的HCM患者，建議由心血管病遺傳學(xué)專家進(jìn)行檢測前和檢測后的遺傳咨詢，以便在共同決策過程中與患者一起回顧和討論風(fēng)險(xiǎn)、獲益、結(jié)果及其臨床意義（1, B-NR類推薦）。

4. 在對HCM先證者進(jìn)行基因檢測時(shí)，最初檢測的基因應(yīng)包括有充分證據(jù)的致病基因，如MYH7，MYBPC3，TNNI3，TNNT2，TPM1，MYL2，MYL3和ACTC1（1, B-NR類推薦）。

5. 對于有非典型臨床表現(xiàn)或懷疑由其他遺傳病因?qū)е碌腍CM患者，建議進(jìn)行包括HCM基因和其他原因不明的心肌肥厚（HCM擬表型）相關(guān)致病基因的檢測，如PRKAG2（糖原貯積?。?、LAMP2（Danon?。?em style="margin: 0px; padding: 0px; max-width: 100%; box-sizing: border-box; overflow-wrap: break-word !important;">GLA（法布里?。┑龋?, B-NR類推薦）。

6. 當(dāng)先證者中發(fā)現(xiàn)可能致病/致病變異時(shí)，應(yīng)對HCM患者的一級親屬進(jìn)行臨床篩查（心電圖和二維超聲心動(dòng)圖）和級聯(lián)基因檢測（1, B-NR類推薦）。

7. 對于不明原因猝死經(jīng)尸檢診斷為HCM的患者，分子尸檢有助于一級親屬的級聯(lián)基因檢測和臨床篩查（1, B-NR類推薦）。

8. 建議對HCM患者所檢出變異的臨床意義進(jìn)行連續(xù)重新評估以確定變異是否重新分類，這可能影響家族成員的診斷和級聯(lián)基因檢測（1, B-NR類推薦）。

9. 應(yīng)對HCM家族成員提供孕前和產(chǎn)前生殖及遺傳咨詢（1, B-NR類推薦）。

10. 基因檢測在評估HCM患者SCD風(fēng)險(xiǎn)中的作用尚不確定（2b, B-NR類推薦）。

11. 攜帶臨床意義未明變異的HCM患者，對其表型陰性的親屬進(jìn)行基因檢測以重新評估變異致病性的有效性尚不確定（2b, B-NR類推薦）。

12. 對于基因檢測未發(fā)現(xiàn)致病變異（即僅含有可能良性/良性變異）的HCM患者，其家族成員進(jìn)行級聯(lián)篩查是無作用的，篩查結(jié)果不會(huì)影響后續(xù)的臨床管理（3:非獲益, B-NR類推薦）。

13. 在基因型陽性的HCM家系中，基因型陰性的親屬無需進(jìn)行臨床隨訪，除非在隨訪期間，致病性變異被降級為臨床意義未明，可能良性，或良性（3:非獲益, B-NR類推薦）。

14. 對于HCM基因型陽性、表型陰性的個(gè)體，根據(jù)年齡（兒童和青少年每1-2年，成人每3-5年）和臨床狀態(tài)的變化，建議定期進(jìn)行一系列臨床評估、心電圖和心臟影像學(xué)檢查（1, B-NR類推薦）。

15. 不建議將ICD作為HCM基因型陽性、表型陰性個(gè)體的一級預(yù)防（3:非獲益, B-NR類推薦）。