東江醫(yī)科大學(xué)學(xué)生姜一寧見義勇為，在豁出性命救了患艾滋病想自殺的啟程時，因體力不支跌落橋下而出現(xiàn)硬膜下血腫、肘關(guān)節(jié)骨折脫位、腓骨開放性骨折、腰椎橫突骨折等多處外傷，一直昏迷不醒，后在醫(yī)護(hù)人員的全力救治下，經(jīng)過多次手術(shù)終于蘇醒過來。

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然而，正當(dāng)家人得知她脫險后，姜一寧卻突然暈倒，周筱風(fēng)高度懷疑她患有肺栓塞。但姜一寧剛做完多臺手術(shù)并且還有硬膜下血腫等溶栓禁忌癥，若做手術(shù)經(jīng)導(dǎo)管碎栓和抽吸，在導(dǎo)管的操作過程中，器械的刺激下，血栓很容易脫落，可能導(dǎo)致遠(yuǎn)端栓塞、心肌缺血壞死等，隨時都有生命危險。

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根據(jù)抽血和心超的檢測結(jié)果，確診姜一寧為肺栓塞，周筱風(fēng)立即決定為姜一寧進(jìn)行介入手術(shù)，并在林逸的配合，姜一寧的痛苦逐漸緩解。

人體肺部和心臟被稱為“最好的合作伙伴”，它們一同為機(jī)體供氧，當(dāng)血栓、空氣栓子、脂肪顆粒等阻塞了肺動脈及其分支，供氧機(jī)制會出現(xiàn)障礙，重則危及生命，這就是肺動脈栓塞（又稱肺栓塞，PE）。

肺栓塞常見的癥狀有呼吸急促、胸痛、呼吸困難、心悸、咳嗽和身體腫脹等。若沒有典型的胸痛表現(xiàn)，但患者出現(xiàn)胸部悶痛或悶壓等不適，同時出現(xiàn)憋氣、乏力、口唇發(fā)紫等癥狀，應(yīng)高度懷疑為肺栓塞。

人體血液中存在著凝血系統(tǒng)和抗凝系統(tǒng)。在正常情況下，二者保持著動態(tài)平衡以保證血液在血管中正常流動，不會形成血栓。但當(dāng)出現(xiàn)1）血管壁損傷，如磕碰外傷導(dǎo)致的血管壁損傷；2）血液流動緩慢，如長期臥床活動少或者血管受到了壓迫，導(dǎo)致血流出現(xiàn)淤滯；3)血液成分改變，如血小板、凝血因子、抗凝因子、纖溶和抗纖溶因子等物質(zhì)出現(xiàn)了缺失和異常等特殊情況時會導(dǎo)致凝血功能亢進(jìn)或抗凝功能削弱，則會打破這種平衡，使人處于“易栓狀態(tài)”，導(dǎo)致人體容易形成血栓，進(jìn)而導(dǎo)致肺栓塞。

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易栓癥（PTS）也稱為“血栓前狀態(tài)”，是一組存在抗凝蛋白、凝血因子、纖溶蛋白等遺傳性或獲得性缺陷，或者存在獲得性危險因素而具有高血栓栓塞傾向的疾病。

易栓癥一般分為遺傳性和獲得性兩種類型，其中遺傳性易栓癥占無誘因易栓癥患者的10%~40%。遺傳性易栓癥涉及凝血和纖溶系統(tǒng)的多種基因缺陷，由遺傳變異引起，以常染色體顯性遺傳為主。

采用高通量測序，即基因組合（gene panel）檢測的方法，覆蓋遺傳性易栓癥相關(guān)主要致病基因的外顯子區(qū)和10bp以內(nèi)的內(nèi)含子區(qū)域。檢測70個臨床重點(diǎn)關(guān)注的，與遺傳性易栓癥及與其臨床癥狀類似的其他出凝血疾病密切相關(guān)的致病基因?？?span style="margin: 0px; padding: 0px; outline: 0px; max-width: 100%; text-decoration-line: underline; box-sizing: border-box !important; overflow-wrap: break-word !important;">對遺傳性易栓癥患者進(jìn)行早期診斷和鑒別診斷；對有遺傳性易栓癥風(fēng)險的家族成員進(jìn)行早期篩查；指導(dǎo)遺傳性易栓癥患者進(jìn)行生殖選擇，通過早期孕檢或胚胎植入前遺傳學(xué)診斷等方法，避免下一代患病的風(fēng)險。

適用人群如下：

1、臨床診斷或疑似遺傳性易栓癥的患者；

2、 具有遺傳性易栓癥家族史的個體。

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