近日,心律學(xué)會(huì)(HRS)發(fā)布了一份新的共識(shí)聲明,聚焦患有心律失常性心臟疾病的運(yùn)動(dòng)員群體,旨在“為所有年齡段運(yùn)動(dòng)員心律失常的診斷、治療和管理提供基于證據(jù)和專家共識(shí)的建議,并強(qiáng)調(diào)了共享決策(Shared Decision-Making, SDM)”。本篇重點(diǎn)介紹專家共識(shí)所提的10條重點(diǎn)建議、對(duì)于攜帶不同基因變異的遺傳性心肌病患者的運(yùn)動(dòng)建議以及利用基因檢測(cè)幫助運(yùn)動(dòng)員進(jìn)行診斷、風(fēng)險(xiǎn)分層和管理等內(nèi)容,其余內(nèi)容請(qǐng)?jiān)斠娫摹?024 HRS expert consensus statement on arrhythmias in the athlete: Evaluation,treatment, and return to play》。
專家共識(shí)中10條重點(diǎn)建議
1、對(duì)于患有心律失常的人群,盡管目前針對(duì)運(yùn)動(dòng)員的數(shù)據(jù)不足以得出明確的結(jié)論,但尚未證實(shí)對(duì)于經(jīng)過(guò)適當(dāng)?shù)娘L(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和治療后的運(yùn)動(dòng)員繼續(xù)參與體育活動(dòng)會(huì)增加心律失常的風(fēng)險(xiǎn),因此,重返賽場(chǎng)的決策應(yīng)采用個(gè)性化的共享決策(SDM)的方式;
2、照顧運(yùn)動(dòng)員的首要目標(biāo)應(yīng)該是通過(guò)適當(dāng)?shù)娘L(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和以運(yùn)動(dòng)員為中心的心律失常管理,幫助他們?cè)跅l件允許的情況下重返賽場(chǎng),需要注意的是,限制運(yùn)動(dòng)也可能帶來(lái)不良影響;
3、無(wú)論是在運(yùn)動(dòng)場(chǎng)上還是在個(gè)性化的緊急行動(dòng)計(jì)劃中,盡早進(jìn)行除顫對(duì)于突發(fā)心臟驟停的運(yùn)動(dòng)員能否存活非常關(guān)鍵;
4、在運(yùn)動(dòng)員重返賽場(chǎng)之前,對(duì)于可能導(dǎo)致心律失常的情況進(jìn)行基于疾病特異性以及指南的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和治療是至關(guān)重要的;
5、對(duì)于患有復(fù)雜心律失常的患者,在重返賽場(chǎng)前,需要制定詳細(xì)的預(yù)防猝死和抑制心律失常的策略,以確保在運(yùn)動(dòng)期間可以有效控制心律失常;
6、在為運(yùn)動(dòng)員制定治療決策(包括抗心律失常藥物、消融和設(shè)備)時(shí),應(yīng)該充分考慮他們的運(yùn)動(dòng)表現(xiàn)和訓(xùn)練情況;
7、在對(duì)運(yùn)動(dòng)員進(jìn)行用于診斷或確定治療效果的運(yùn)動(dòng)負(fù)荷試驗(yàn)時(shí),應(yīng)盡可能模擬運(yùn)動(dòng)員參與的運(yùn)動(dòng)項(xiàng)目,且應(yīng)當(dāng)讓運(yùn)動(dòng)員用最大努力直至出現(xiàn)癥狀或記錄到心律失常為止;
8、耐力運(yùn)動(dòng)容易導(dǎo)致心律失常性疾病,如房顫和基因型陰性的心律失常性右室心肌?。粚?duì)于患有這些疾病的運(yùn)動(dòng)員,應(yīng)仔細(xì)權(quán)衡繼續(xù)參與耐力運(yùn)動(dòng)的風(fēng)險(xiǎn)和益處;
9、在選擇起搏器或除顫器的類型和設(shè)置其編程參數(shù)時(shí),需要考慮到運(yùn)動(dòng)員進(jìn)行的具體運(yùn)動(dòng)類型和訓(xùn)練情況,盡可能減少設(shè)備對(duì)體內(nèi)系統(tǒng)的潛在影響和損害風(fēng)險(xiǎn);
10、被診斷為預(yù)激綜合征(Wolff-Parkinson-White pattern or syndrome)的運(yùn)動(dòng)員,在接受專家評(píng)估和治療后,可以允許重返賽場(chǎng),這是因?yàn)槟壳吧袩o(wú)充分的證據(jù)顯示參與運(yùn)動(dòng)會(huì)增加患者發(fā)生致命性心律失常的風(fēng)險(xiǎn)。
越來(lái)越多的證據(jù)表明,在回顧與運(yùn)動(dòng)相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)分層、管理和重返賽場(chǎng)時(shí),潛在的基因變異是很重要的。如表1所示,不同基因變異(或基因型)在高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)增加疾病外顯率方面存在顯著差異。對(duì)于攜帶PKP2變異的ACM/ARVC(基因型陽(yáng)性,表型陰性)患者持續(xù)參與高強(qiáng)度耐力運(yùn)動(dòng),會(huì)增加疾病的外顯率,室性心律失常和心力衰竭的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)相應(yīng)增加。然而,一些基因(如PLN)的研究并未顯示出高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)增加疾病外顯率的跡象,這表明不能對(duì)所有患者實(shí)行一律的運(yùn)動(dòng)限制。
表 1 高強(qiáng)度(> 6 METs)耐力運(yùn)動(dòng)與ACM臨床結(jié)果的關(guān)聯(lián)性
注:+++:多個(gè)不同隊(duì)列的臨床研究結(jié)果相同,并且這些結(jié)果得到了病理生理學(xué)和實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)的支持;++ :多個(gè)不同隊(duì)列的臨床研究結(jié)果相同,或者有高質(zhì)量的臨床研究和實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)的支持;+ :?jiǎn)雾?xiàng)臨床研究或基于明確的病理生理學(xué)機(jī)制;+ / - :研究結(jié)果不一致;? :沒有強(qiáng)有力的臨床證據(jù)或明確的病理生理學(xué)的支持;- :證據(jù)不支持高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)的有害影響;ACM :致心律失常性心肌??;ARVC:致心律失常性右室心肌??;SCD:心原(或源)性猝死;METs:代謝當(dāng)量,是能量代謝的一種表示方式,可表示運(yùn)動(dòng)強(qiáng)度。
患有遺傳性心肌病的運(yùn)動(dòng)員需要在專業(yè)的遺傳性心臟病或運(yùn)動(dòng)心臟病中心接受仔細(xì)的評(píng)估、風(fēng)險(xiǎn)分層和管理。圖1總結(jié)了對(duì)于患有HCM、ACM或DCM的運(yùn)動(dòng)員進(jìn)行評(píng)估和管理的建議。這些建議旨在幫助醫(yī)生對(duì)患有遺傳性心肌病的運(yùn)動(dòng)員在重返賽場(chǎng)前后進(jìn)行治療和管理,其中根據(jù)運(yùn)動(dòng)和基因型定制共享決策的討論是首選的管理方案。
圖1對(duì)患有遺傳性心肌病的運(yùn)動(dòng)員重返賽場(chǎng)的建議
注:不同顏色對(duì)應(yīng)原文表1中的建議等級(jí)(COR);*根據(jù)基因型量身定制管理;ACM:致心律失常性心肌病;ARVC:致心律失常性右室心肌病;DCM:擴(kuò)張型心肌病;GDMT :指南指導(dǎo)的藥物治療;HCM:肥厚型心肌??;ICD:植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器;LV = 左心室;LVEF :左室射血分?jǐn)?shù);RTP:重返賽場(chǎng)。
基因檢測(cè)可以幫助運(yùn)動(dòng)員進(jìn)行診斷、風(fēng)險(xiǎn)分層和管理。大多數(shù)遺傳性心臟病為常染色體顯性遺傳,這對(duì)整個(gè)家族都有重要影響。遺傳性心臟病的基因檢測(cè)的陽(yáng)性率從20%-30%(Brugada綜合征)到75%-80%(LQTS),在有家族病史或猝死史的情況下,陽(yáng)性率會(huì)更高,所以在確定疾病的遺傳基礎(chǔ)時(shí),收集詳細(xì)的家族史非常重要。對(duì)于攜帶致病或可能致病基因變異的運(yùn)動(dòng)員的家庭成員進(jìn)行基因檢測(cè),可以評(píng)估其患病風(fēng)險(xiǎn),并指導(dǎo)后續(xù)的篩查。圖2總結(jié)了確診為遺傳性心臟病的運(yùn)動(dòng)員的家庭成員的篩查方法。
圖2患有遺傳性心臟病的運(yùn)動(dòng)員的親屬篩查流程圖
注:顏色對(duì)應(yīng)原文表1中的建議等級(jí)(COR)。ECG:心電圖;RTP:重返賽場(chǎng)
安智因生物遺傳性心血管病基因檢測(cè)項(xiàng)目介紹
對(duì)于臨床確診或疑似遺傳性心肌病患者,可選擇安智因遺傳性心肌病基因組合檢測(cè)、遺傳性心肌病/離子通道病基因組合檢測(cè)或全外顯子組檢測(cè)(WES)。
遺傳性心肌病基因組合檢測(cè)可檢測(cè)79個(gè)與擴(kuò)張型心肌病、肥厚型心肌病、致心律失常性右室心肌病等遺傳性心肌病及與其臨床表現(xiàn)類似的其他疾病相關(guān)的致病基因;
遺傳性心肌病/離子通道病基因組合檢測(cè)可檢測(cè)216個(gè)與多種遺傳性心肌病/離子通道病及其擬表型(擴(kuò)張型心肌病、肥厚型心肌病、長(zhǎng)QT綜合征、短QT綜合征等)相關(guān)的致病基因;
全外顯子組基因檢測(cè)包括但不限于涉及心血管、腎臟、神經(jīng)、肌肉、骨骼、內(nèi)分泌、血液、免疫、皮膚、視力等系統(tǒng)至少12大類3000余種單基因遺傳病相關(guān)的致病基因。
除了以上檢測(cè)項(xiàng)目,安智因還提供了與遺傳性心血管病相關(guān)的其他基因檢測(cè),詳見下表:
適用人群如下:
(1)臨床確診或疑似遺傳性心血管病患者;
(2)具有相關(guān)心血管病家族史、心臟性或不明原因猝死家族史的個(gè)體。
參考文獻(xiàn)
Lampert R, Chung EH, Ackerman MJ, et.al. 2024 HRS expert consensus statement on arrhythmias in the athlete: Evaluation, treatment, and return to play. Heart Rhythm. 2024 May 15:S1547-5271(24)02560-8.
往期回顧
重磅發(fā)布!2024版AHA肥厚型心肌病管理指南再次更新(一)
重磅發(fā)布!2024版AHA肥厚型心肌病管理指南再次更新(二)
攜帶與心肌病相關(guān)致病變異的急性心肌炎患者的患病率更高