急性心肌炎在遺傳上與擴張型心肌病（DCM）有關(guān)，但其臨床意義仍不明確。近期在循環(huán)心力衰竭（Circulation-Heart Failure）期刊上發(fā)表了一篇名為《Cardiomyopathy in First-Degree Relatives of Patients Presenting With Acute Myocarditis: Prevalence and Prognostic Significance》的文章，該文研究了因急性心肌炎入院的患者及其一級親屬中DCM和心力衰竭（HF）的患病率和長期預(yù)后，并與年齡和性別相匹配的對照組進行了比較，發(fā)現(xiàn)急性心肌炎患者的家族內(nèi)容易出現(xiàn)DCM患者，這種情況下患者的預(yù)后更差；父母和兄弟姐妹之間的差異性關(guān)聯(lián)（兄弟姐妹占優(yōu)勢）可能表明，即使在易感人群中，其他環(huán)境因素對于心肌炎的進展也很重要。
新發(fā)現(xiàn)
· 心肌炎與DCM之間存在基因上的相互關(guān)聯(lián)；
· 使用一組未經(jīng)篩選的首次因急性心肌炎住院的患者樣本，與年齡和性別相匹配的對照組相比，急性心肌炎患者的兄弟姐妹更易患DCM；
· 對于一級親屬患有DCM或HF的急性心肌炎患者，其長期死亡率（Long-term mortality）顯著增加。
臨床意義
· 對于表現(xiàn)為急性心肌炎的患者，應(yīng)加強關(guān)注其家族史的必要性；
· 對于部分特定的急性心肌炎患者，應(yīng)考慮對潛在心肌病進行基因檢測，因為有心肌病家族史的患者的預(yù)后可能更差。
研究結(jié)果
1）研究對象包括3176名急性心肌炎患者和31760名對照組（中位年齡為49.8歲[四分位數(shù)范圍，32.5-70.2歲]；女性占35.6%）；
2）與對照組相比，在基線時DCM（7例[0.2%]vs 8例[0.0%]，P<0.0001）和HF（336例[10.6%] vs 695例[2.2%]，P<0.0001）在心肌炎患者中更為常見；
3）與對照組相比，心肌炎患者的一級親屬中患有DCM的比例顯著更高，而HF的患病率則沒有差異。按照父母與兄弟姐妹進行分層分析發(fā)現(xiàn)，與對照組相比，心肌炎患者的兄弟姐妹中DCM和HF的患病率均較高（12例[0.4%] VS 17例[0.05%]，P<0.0001；36例[1.1%] VS 89例[0.3%]，P<0.0001），相應(yīng)的比值比為7.09（3.38-14.85）和2.92（1.25-6.80）；而父母患有DCM和HF的情況則無顯著差異（見表1）；
表1 一級親屬中心肌病和HF的患病率
注：*由于數(shù)據(jù)保護法規(guī)的限制，如果n≤3，則無法呈現(xiàn)準確的數(shù)字；OR值估計值以（95%置信區(qū)間）呈現(xiàn)；NA：不適用。
4）與對照組相比，心肌炎患者在20年內(nèi)出現(xiàn)DCM、HF和全因死亡的累積發(fā)生率較高（心肌炎患者組分別為0.5%[0.3%-0.9%]、15%[13%-17%]和47%[44%-50%] VS 對照組分別為0.06%[0.03%-0.11%]、6.8%[6.4%-7.3%]和34%[33%-35%]，P<0.0001）；在心肌炎患者中，一級親屬患有DCM或HF與長期死亡率增加相關(guān)（危險比為1.40 [95%置信區(qū)間，1.11-1.77]），但在對照組中卻沒有相關(guān)性（危險比為0.90 [0.81-1.01]；P值為0.0008）（見圖1）。
圖1 心肌炎患者與對照組之間DCM、HF和死亡的長期風險
研究結(jié)論
1）急性心肌炎患者的家族內(nèi)容易出現(xiàn)DCM患者，這種情況下患者的預(yù)后更差；
2）父母和兄弟姐妹之間的差異性關(guān)聯(lián)（兄弟姐妹占優(yōu)勢）可能表明，即使在易感人群中，其他環(huán)境因素對于心肌炎的進展也很重要。
安智因生物遺傳性心血管病基因檢測項目介紹
急性心肌炎是一種異質(zhì)性疾病，在流行病學上觀察到急性心肌炎的發(fā)生頻率正在增加，同時年輕人群中DCM的發(fā)病率也處于上升趨勢。因此，基因檢測很重要，特別是對于DCM患者。而急性心肌炎與DCM可能有基因上的聯(lián)系，對于這部分患者建議進行常規(guī)基因篩查。對于臨床確診或疑似遺傳性心肌病患者，可選擇安智因遺傳性心肌病基因組合檢測、遺傳性心肌病/離子通道病基因組合檢測或全外顯子組檢測（WES）。
√ 遺傳性心肌病基因組合檢測可檢測79個與擴張型心肌病、肥厚型心肌病、致心律失常性右室心肌病等遺傳性心肌病及與其臨床表現(xiàn)類似的其他疾病相關(guān)的致病基因；
√ 遺傳性心肌病/離子通道病基因組合檢測可檢測216個與多種遺傳性心肌病/離子通道病及其擬表型（擴張型心肌病、肥厚型心肌病、長QT綜合征、短QT綜合征等）相關(guān)的致病基因；
√ 全外顯子組基因檢測包括但不限于涉及心血管、腎臟、神經(jīng)、肌肉、骨骼、內(nèi)分泌、血液、免疫、皮膚、視力等系統(tǒng)至少12大類3000余種單基因遺傳病相關(guān)的致病基因。
除了以上檢測項目，安智因還提供了與遺傳性心血管病相關(guān)的其他基因檢測，詳見下表：
適用人群如下：
（1）臨床確診或疑似遺傳性心血管病患者；
（2）具有相關(guān)心血管病家族史、心臟性或不明原因猝死家族史的個體。
參考文獻
Boulet J, Lakdawala NK, Christiansen MN, et.al. Cardiomyopathy in First-Degree Relatives of Patients Presenting With Acute Myocarditis: Prevalence and Prognostic Significance. Circ Heart Fail. 2024 May 30:e011204.
