上期《關于唐醫(yī)生的一切》講述了唐醫(yī)生帶領重病組幾經(jīng)周折，終于探明于江平的病情：心臟粘液瘤，接下來他們又將面臨什么新的挑戰(zhàn)呢？
兩年前在國外接受過唐佳瑜救治的病人王雪純入院來做心臟移植，她是擴心病晚期，隨著心衰病情的加重，平時一動就喘不上氣，一直在等待心臟移植的機會，現(xiàn)終于等到合適的供體。
心臟供體捐獻者是因車禍導致腦死亡的袁蕊，后查出肺栓塞引起右心衰竭，又經(jīng)取栓手術，恢復心臟功能，最終符合供體的要求。
手術過程中，因事態(tài)的發(fā)展，無法按照原定手術計劃實施心臟移植，由于新的病患病情危急，供體被重新匹配，唐醫(yī)生不得不放棄，王雪純只能等待下一個合適的供體出現(xiàn)。經(jīng)過此事，唐醫(yī)生意識到研發(fā)國產(chǎn)人工心臟對等待心臟移植的病人們意味著什么，她當即決定接受副院長劉灃的邀請，帶領重病組加入到人工心臟的研發(fā)工作中。
在這期中特別提到了擴張型心肌病、肺栓塞、右心衰竭。
劇尾葉醫(yī)生是這樣向我們介紹的：
注：視頻來自網(wǎng)絡
小編帶著諸多疑問咨詢了安智因生物遺傳團隊的老師們：
心衰和心肌病有什么關系呢？
心衰即心力衰竭（Heart failure），是由于心臟的收縮功能和（或）舒張功能發(fā)生障礙，不能將靜脈回心血量充分排出心臟，導致靜脈系統(tǒng)血液淤積，動脈系統(tǒng)血液灌注不足，從而引起心臟循環(huán)障礙癥候群。心力衰竭并不是一個獨立的疾病，是各類心臟疾病的終末階段的表現(xiàn)，幾乎所有的心血管疾病最終都會導致心力衰竭的發(fā)生。而心肌病可引起心肌損害和心臟負荷異常，早期可僅表現(xiàn)為收縮功能和（或）舒張功能異常，后期往往出現(xiàn)慢性心力衰竭，是導致心力衰竭的重要原因之一。
什么是擴張型心肌?。―CM）？
擴張型心肌?。―CM）是一類以心臟左心室或雙心室擴張、收縮功能不全為主要特征的心肌疾病。病程中常伴發(fā)心律失常、血栓栓塞，甚至心臟性猝死等并發(fā)癥，預后不佳。DCM發(fā)病率可達1/250，換句話說，每250個人里就有1個人患有擴張型心肌病，并且隨著年齡增加而升高，兒童發(fā)病者較罕見。DCM多為常染色體顯性遺傳，也就是說有50%的概率遺傳給下一代。DCM還具有高度異質性，即不同基因的不同突變可導致同樣的臨床表型，同一家族的相同基因的同一突變位點可產(chǎn)生不同表型。
可導致肺栓塞和右心衰竭的疾病——肺動脈高壓（PAH）
肺栓塞是指肺動脈或其分支阻塞，大多由血栓引起，重則危及生命。根據(jù)肺動脈阻塞程度不同，臨床表現(xiàn)不同。常見癥狀有呼吸急促、胸痛和咳嗽等。而右心衰竭是指右心室搏出功能障礙，常繼發(fā)于左心衰竭。主要病因包括先天性心臟病、冠狀動脈疾病、肺高壓等。臨床上，患者會出現(xiàn)胸部不適、呼吸困難、心悸和身體腫脹等癥狀。
肺動脈高壓（PAH）可導致肺栓塞和右心衰竭。PAH屬于第一大類肺高血壓，其特征性病理可表現(xiàn)為進行性內膜增生、平滑肌細胞肥大和外膜增厚，最終導致肺血管阻力不可逆升高、右心壓力負荷增加，右心衰竭甚至死亡；還可見病變遠端擴張和原位血栓形成，從而導致肺動脈管腔進行性狹窄、閉塞。
PAH中以先天性心臟病（CHD）相關PAH、遺傳性PAH（HPAH）、藥物和毒物相關PAH（DPAH）常見，目前已知9個致病基因：BMPR2、BMP9、ALK1、Endoglin、SMAD9、BMPR1B、TBX4、CAV1和KCNK3，可解釋50%~80%的HPAH和20%~50%的散發(fā)型IPAH患者的病因。
為什么要做基因檢測 ？
根據(jù)《中國心血管健康與疾病報告2021概要》，我國心血管?。–VD）患者約3.3億，其中心力衰竭890萬，心血管病高居死亡構成的首位，占我國疾病總死亡的40%以上，超過4000萬人因基因變異而導致的心血管病。通過基因檢測，不僅有助于臨床明確診斷和鑒別診斷，還可以幫助高危親屬篩查、指導優(yōu)生優(yōu)育。
LMNA、SCN5A、MYH7和TTN等基因與擴張型心肌病密切相關，根據(jù)《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》，攜帶LMNA或DES致病變異且存在心臟傳導異常（一至三度房室傳導阻滯）和/或猝死家族史的DCM患者，發(fā)生猝死的風險較高。BMPR2是肺動脈高壓（PAH）的主要致病基因，攜帶BMPR2基因突變的患者發(fā)病更早，臨床表型更嚴重，預后更差。
安智因生物遺傳病基因檢測項目介紹
對于臨床確診或疑似遺傳性心肌病患者，可選擇安智因遺傳性心肌病基因組合檢測、遺傳性心肌病/離子通道病基因組合檢測或全外顯子組檢測（WES）；對于臨床確診或疑似肺動脈高壓患者，則可選擇單純性肺動脈高壓基因組合檢測或全外顯子組檢測（WES）。
遺傳性心肌病基因組合檢測可檢測79個與擴張型心肌病、肥厚型心肌病、致心律失常性右室心肌病等遺傳性心肌病及與其臨床表現(xiàn)類似的其他疾病相關的致病基因；
遺傳性心肌病/離子通道病基因組合檢測可檢測216個與多種遺傳性心肌病/離子通道病及其擬表型（擴張型心肌病、肥厚型心肌病、長QT綜合征、短QT綜合征等）相關的致病基因；
單純性肺動脈高壓基因組合檢測可檢測23個與單純性肺動脈高壓及與其臨床癥狀易混淆的相關疾病密切相關的致病基因；
全外顯子組基因檢測包括但不限于涉及心血管、腎臟、神經(jīng)、肌肉、骨骼、內分泌、血液、免疫、皮膚、視力等系統(tǒng)至少12大類3000余種單基因遺傳病相關的致病基因。
除了以上檢測項目，安智因還提供了與遺傳性心血管病相關的其他基因檢測，詳見下表：
適用人群如下：
（1）臨床確診或疑似遺傳性心血管病患者；
（2）具有相關心血管病家族史、心臟性或不明原因猝死家族史的個體。
參考文獻
[1] 中華醫(yī)學會心血管病學分會精準心血管病學學組等. 單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南. 中華心血管病雜志, 2019, 47(3): 175-196.
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[3] 楊媛華. 《中國肺動脈高壓診斷與治療指南(2021版)》解讀——肺動脈高壓的診斷. 中國實用內科雜志,2021,41(8):696-699.
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往期回顧
《如何更早地發(fā)現(xiàn)致病原因？基因檢測來幫忙——PTEN錯構瘤腫瘤綜合征案例分享》
