運(yùn)動(dòng)心臟病學(xué)實(shí)踐通常涉及評(píng)估運(yùn)動(dòng)員是否有遺傳性心臟疾病，這些疾病可能導(dǎo)致惡性心律失常、心力衰竭和心臟性猝死。高強(qiáng)度的運(yùn)動(dòng)可導(dǎo)致心臟電生理和結(jié)構(gòu)的重塑，其表現(xiàn)與遺傳性心臟疾?。↖nherited cardiac conditions, ICCs）類似。區(qū)分“運(yùn)動(dòng)員心臟”與病理性心臟具有挑戰(zhàn)性，通常需要用到所有可用的檢查設(shè)備。過(guò)去30年的遺傳學(xué)研究確認(rèn)了許多導(dǎo)致ICC的基因變異，技術(shù)進(jìn)步已使基因檢測(cè)成為易得、平價(jià)的臨床工具，可用于輔助診斷、管理和預(yù)后。除專業(yè)的心臟遺傳病學(xué)中心之外，基因檢測(cè)在評(píng)估和管理有疑似心臟疾病的運(yùn)動(dòng)員中的作用通常不被了解。文章適用于參與運(yùn)動(dòng)員護(hù)理的醫(yī)生、護(hù)士和相關(guān)保健專業(yè)人員?？紤]到基因檢測(cè)的作用不斷擴(kuò)大，文章旨在滿足更廣泛的運(yùn)動(dòng)心臟病學(xué)社群的需求，這部分人群大多在專業(yè)的心臟遺傳病學(xué)中心之外工作，但也需要對(duì)疑似ICC運(yùn)動(dòng)員進(jìn)行評(píng)估與管理。

文章的第一部分介紹了基本術(shù)語(yǔ)與原則，并在運(yùn)動(dòng)員健康評(píng)估中，適當(dāng)使用基因檢測(cè)方面提供了指導(dǎo)。這部分描述了考慮基因檢測(cè)時(shí)的關(guān)鍵因素，強(qiáng)調(diào)了潛在的優(yōu)勢(shì)與局限性，并提供了進(jìn)行基因檢測(cè)的流程圖（如圖1）。

圖1：運(yùn)動(dòng)員進(jìn)行檢測(cè)的途徑取決于其是否被明確診斷為ICC、是否具有家族性可操作（致病或可能致?。┗蚪Y(jié)果以及是否情況不明。多學(xué)科團(tuán)隊(duì)?wèi)?yīng)包含在運(yùn)動(dòng)心臟病學(xué)、心臟遺傳學(xué)、ICC診斷和管理方面具有專業(yè)知識(shí)的個(gè)人和遺傳顧問(wèn)。

文章的第二部分介紹了運(yùn)動(dòng)心臟病學(xué)實(shí)踐中常見(jiàn)的臨床情況（如圖2、表1），闡述了基因檢測(cè)的診斷、預(yù)后和治療意義，包括對(duì)訓(xùn)練方案的影響。文章不包括對(duì)ICC的遺傳基礎(chǔ)、調(diào)查或管理的全面描述。

圖2 運(yùn)動(dòng)心臟病學(xué)中一些常見(jiàn)臨床場(chǎng)景（包括“情況不明”）的基因檢測(cè)有效性的圖解表示。該系統(tǒng)基于預(yù)檢測(cè)的陽(yáng)性結(jié)果的概率，左邊是由于運(yùn)動(dòng)而產(chǎn)生的適應(yīng)性變化，不推薦基因檢測(cè)；右邊為遺傳性心臟疾病，應(yīng)當(dāng)進(jìn)行基因檢測(cè)。

注：LVH，左心室肥厚；LVEF，左室射血分?jǐn)?shù)；RVEF，右室射血分?jǐn)?shù)；QTc，QT間期；NSVT，非持續(xù)性室速；HCM，肥厚型心肌病；DCM，擴(kuò)張型心肌?。籄RVC，致心律失常性右室心肌病；ACM，致心律失常性心肌病；LQTS，長(zhǎng)QT綜合征；CPVT，兒茶酚胺敏感性多形性室性心動(dòng)過(guò)速。

表1 運(yùn)動(dòng)員中最常見(jiàn)的心肌病和離子通道病的患病率、預(yù)計(jì)基因檢測(cè)量和基因檢測(cè)的有效性

表格中的層級(jí)（+，++，+++）表明基因檢測(cè)的可能有效性?！?”表示可能幫助不大；“+++”表示可能幫助非常大。

a運(yùn)動(dòng)對(duì)運(yùn)動(dòng)員疾病表型的影響程度。

b基因檢測(cè)結(jié)果如何影響運(yùn)動(dòng)方案。評(píng)分表示作者基于證據(jù)和現(xiàn)有建議的共識(shí)觀點(diǎn)。

cLQTS的特定類型可影響運(yùn)動(dòng)建議（如：游泳影響1型LQTS）。

對(duì)運(yùn)動(dòng)員的基因檢測(cè)可以輔助診斷、提示心律失常風(fēng)險(xiǎn)和預(yù)后，指導(dǎo)運(yùn)動(dòng)員管理及訓(xùn)練方案的制定，最終促使運(yùn)動(dòng)員安全地“重返”娛樂(lè)或競(jìng)技運(yùn)動(dòng)。隨著基因檢測(cè)變得越來(lái)越普遍，人們?cè)絹?lái)越期望在適當(dāng)?shù)臅r(shí)侯將其納入運(yùn)動(dòng)員心臟狀態(tài)綜合評(píng)估的一部分。因此，參與運(yùn)動(dòng)員護(hù)理的衛(wèi)生保健專業(yè)人員必須了解相關(guān)癥狀，以及基因檢測(cè)的優(yōu)勢(shì)和局限性。通過(guò)與專業(yè)的心臟遺傳學(xué)中心的交流，多學(xué)科小組將確保醫(yī)生和運(yùn)動(dòng)員們都得到相應(yīng)的支持。適當(dāng)?shù)臋z測(cè)前或后遺傳咨詢將確保運(yùn)動(dòng)員和所有利益相關(guān)者了解基因檢測(cè)在道德、法律和財(cái)務(wù)方面的潛在影響。